孕期需进行多项检查及健康管理，无创产前基因检测适用于唐筛临界风险或高龄孕妇筛查胎儿染色体非整倍体异常；羊水穿刺是唐筛高风险或无创高风险时诊断胎儿染色体疾病的金标准；胎儿系统超声检查在20-24周排查胎儿结构畸形；孕妇要监测血压血糖、合理管理体重；还需进行孕期健康教育与心理调适以保障母婴健康。
一、无创产前基因检测
1.适用情况：唐氏筛查结果为临界风险（如唐氏综合征风险值在1/270-1/1000之间）的孕妇可考虑进行无创产前基因检测，它主要检测胎儿染色体非整倍体异常，如21-三体、18-三体、13-三体等。其优势在于检测准确性相对较高，对孕妇创伤小，只需采取静脉血即可。对于年龄大于35岁的高龄孕妇，由于唐氏筛查准确性降低，也可直接选择无创产前基因检测作为进一步的筛查手段。
2.：通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术分析胎儿游离DNA，从而判断胎儿是否存在染色体异常情况。一般在怀孕12-22周+6天进行检测较为适宜。
二、羊水穿刺
1.适用情况：当唐氏筛查结果为高风险，或者无创产前基因检测提示高风险时，需要进行羊水穿刺检查。羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常的金标准，能够明确胎儿是否患有染色体疾病，如唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）等。对于曾经生育过染色体异常患儿的孕妇，或者家族中有严重染色体疾病遗传史的孕妇，也应直接考虑羊水穿刺检查。
2.：通常在怀孕16-22周进行操作，医生会在超声引导下，将穿刺针经腹壁刺入羊膜腔，抽取适量羊水，然后对羊水中的胎儿细胞进行培养、染色体核型分析等检查。需要注意的是，羊水穿刺属于有创检查，存在一定的流产、感染等风险，但总体风险较低，一般在专业的产前诊断机构由经验丰富的医生操作可将风险控制在较低水平。
三、胎儿系统超声检查
1.适用情况：在做完唐氏筛查后，还应进行胎儿系统超声检查，一般建议在怀孕20-24周进行。该检查主要是对胎儿的结构进行详细的超声筛查，排查胎儿是否存在结构畸形，如先天性心脏病、神经管畸形（如无脑儿、脊柱裂等）、唇腭裂、肢体畸形等。无论是唐氏筛查结果如何，胎儿系统超声检查都是孕期非常重要的检查项目，它可以从结构方面进一步评估胎儿的健康状况。
2.：超声医生会对胎儿的各个器官系统进行全面细致的检查，观察胎儿的头颅、面部、心脏、腹部脏器、四肢等部位的形态结构，测量相关指标，判断是否存在异常情况。对于一些特殊情况，如孕妇有糖尿病等基础疾病，可能需要在更合适的孕周进行针对性的超声检查来监测胎儿相关情况。
四、孕妇自身健康监测
1.血压与血糖监测：孕妇应定期监测自身的血压和血糖。对于有妊娠期高血压疾病高危因素的孕妇，如肥胖、有高血压家族史等，更要密切关注血压变化，因为妊娠期高血压可能会影响胎儿的发育。而妊娠期糖尿病也较为常见，通过监测血糖可以及时发现并处理，如控制饮食、必要时进行胰岛素治疗等，以保障母婴健康。一般建议孕妇每周至少测量一次血压，定期进行血糖检测，包括空腹血糖和餐后血糖等。
2.体重管理：孕妇要合理控制体重增长。孕期体重增长过多可能会增加妊娠期糖尿病、巨大儿等风险，而体重增长过少则可能导致胎儿生长受限等问题。一般建议根据孕妇孕前体重指数（BMI）来合理控制体重增长范围，例如孕前BMI正常的孕妇，孕期体重增长建议在11.5-16kg之间。孕妇可以通过合理饮食和适当运动来进行体重管理，如保持均衡的饮食结构，多吃蔬菜水果、优质蛋白，适量进行散步等轻度运动。
五、孕期健康教育与心理调适
1.健康教育：孕妇需要了解孕期的相关知识，如孕期不同阶段的注意事项、分娩的相关知识等。可以通过参加孕妇学校课程、阅读正规的孕期保健书籍等方式获取知识。例如了解分娩的过程有助于缓解孕妇对分娩的恐惧心理，掌握正确的孕期营养知识有助于胎儿的健康发育。
2.心理调适：孕期由于身体变化、对胎儿健康的担忧等因素，孕妇可能会出现焦虑、抑郁等不良情绪。家人应给予孕妇更多的关心和陪伴，孕妇自身也可以通过适当的方式进行心理调适，如听音乐、与朋友交流等。保持良好的心理状态对于孕妇和胎儿的健康都非常重要，研究表明，孕妇长期处于不良心理状态可能会影响胎儿的神经发育等。
