唐氏筛查是产前筛查胎儿患唐氏综合征风险程度的方法，包括血清学唐氏筛查、无创产前DNA检测、羊水穿刺等种类，有各自的检测指标、适用情况和流程，对保障胎儿和孕妇生育健康意义重大，可早期发现风险，让孕妇据结果做合适处理，提高出生人口素质。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征风险程度的一种产前筛查方法。唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，患儿会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等问题。
（一）适用人群
1.所有孕妇：一般建议所有孕妇在合适孕周进行唐氏筛查，因为任何孕妇都有怀有唐氏综合征胎儿的可能。
2.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，由于卵子老化，胎儿患唐氏综合征的风险相对较高，更需要进行唐氏筛查来进一步评估。
3.有异常妊娠史的孕妇：如有不明原因的流产、死胎、畸形儿分娩史的孕妇，再次妊娠时胎儿患唐氏综合征的风险可能增加，需进行唐氏筛查。
4.家族中有唐氏综合征患者的孕妇：家族遗传因素可能增加胎儿患唐氏综合征的风险，这类孕妇也应进行唐氏筛查。
二、唐氏筛查的种类
（一）血清学唐氏筛查
1.检测指标及意义
甲型胎儿蛋白（AFP）：正常妊娠时，AFP会随着孕周的增加而有一定变化。如果AFP值低于正常范围，可能提示胎儿有唐氏综合征的风险；但AFP升高也可能与其他情况有关，如胎儿神经管缺陷等。
绒毛促性腺激素（HCG）：HCG水平异常升高可能与唐氏综合征胎儿相关。一般来说，唐氏综合征胎儿的HCG水平通常高于正常妊娠水平。
游离雌三醇（uE3）：uE3在唐氏综合征胎儿中往往低于正常水平。通过检测这三项指标的浓度，并结合孕妇的孕周、体重、年龄等因素，利用特定的公式计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。
2.检查时间：血清学唐氏筛查通常有两个时间段，孕早期（9-13+6周）和孕中期（15-20+6周）。孕早期筛查结合超声NT（胎儿颈部透明层厚度）检查，能提高筛查的准确性；孕中期筛查相对简便，是大部分孕妇会选择的时间段。
（二）无创产前DNA检测（NIPT）
1.检测原理：通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术，分析胎儿游离DNA的信息，从而检测胎儿是否患有21-三体、18-三体、13-三体等染色体非整倍体异常。
2.优势：相比传统血清学唐氏筛查，无创产前DNA检测的准确性更高，尤其是对于21-三体综合征的检测准确性可达99%以上。而且无创产前DNA检测不受孕妇体重、是否多胎妊娠等因素的过多干扰。
3.适用情况：适用于血清学唐氏筛查提示临界风险的孕妇；年龄≥35岁但不愿选择有创产前诊断的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证的孕妇（如先兆流产、发热等）；血清学筛查呈现高风险的孕妇等。
4.检查时间：一般在孕12周以后即可进行无创产前DNA检测，最佳检测孕周为12-22+6周。
（三）羊水穿刺
1.检测原理：羊水穿刺是在超声引导下，将穿刺针经腹部刺入羊膜腔，抽取羊水，对羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体异常的金标准方法。
2.适用情况：当血清学唐氏筛查提示高风险，或者无创产前DNA检测结果异常时，通常需要进行羊水穿刺来明确诊断。另外，对于曾生育过染色体病患儿的孕妇、夫妇一方为染色体平衡易位携带者等情况，也建议进行羊水穿刺检查。
3.检查时间：一般在孕16-22周进行，此时羊水量相对充足，胎儿较小，穿刺引起胎儿损伤的风险较低。
三、唐氏筛查的流程
（一）血清学唐氏筛查流程
1.预约与准备：孕妇可在产科门诊预约血清学唐氏筛查，一般需要提前了解检查的注意事项，如是否需要空腹等。通常血清学唐氏筛查不需要空腹，但不同医院可能有不同要求，最好提前咨询。
2.标本采集：孕妇到指定时间前往医院，由医护人员抽取静脉血，一般抽取2-5ml左右的血液，然后将血液标本送往实验室进行检测。
3.结果获取与咨询：实验室检测后会出具检测报告，孕妇可在规定时间到医院领取报告，医生会根据检测结果以及孕妇的具体情况进行咨询，如风险值的解读、下一步的建议等。
（二）无创产前DNA检测流程
1.预约与样本采集：孕妇在医疗机构预约无创产前DNA检测，然后到指定地点采集外周血，一般采集10ml左右的外周血即可，采集过程相对简单，类似于常规的静脉采血。
2.实验室检测与数据分析：实验室收到血液标本后，利用高通量测序技术对胎儿游离DNA进行检测和分析，通过生物信息学方法计算胎儿患染色体非整倍体异常的风险。
3.报告出具与咨询：检测完成后会生成检测报告，孕妇可以通过医院的线上平台或者到医院领取报告，医生会对报告进行解读，告知孕妇检测结果以及相应的建议，如是否需要进一步检查等。
（三）羊水穿刺流程
1.术前评估与准备：孕妇需要进行一系列术前检查，如血常规、凝血功能、传染病筛查（乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒等）、超声检查等，以评估孕妇的身体状况和胎儿的情况，排除穿刺禁忌证。同时，孕妇需要签署知情同意书，了解羊水穿刺的风险和益处。
2.穿刺操作：在超声引导下，孕妇取仰卧位，医护人员对穿刺部位进行消毒、铺巾，然后用穿刺针经腹部刺入羊膜腔，抽取羊水，整个操作过程一般在超声实时监测下进行，以确保安全，抽取羊水的量一般为20-30ml左右。
3.术后处理与随访：穿刺结束后，孕妇需要在医院观察一段时间，如无不适方可离开。术后要注意休息，避免剧烈运动，遵医嘱进行相应的护理。一般在穿刺后2-3周可获得染色体核型分析的结果，医生会将结果告知孕妇，并根据结果给予相应的孕期指导和建议。
四、唐氏筛查的重要性
唐氏筛查对于保障胎儿健康和孕妇的生育健康具有重要意义。通过唐氏筛查可以早期发现胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险，从而让孕妇有足够的时间考虑下一步的处理方案。如果筛查提示高风险，通过进一步的诊断性检查（如羊水穿刺等）可以及时明确胎儿是否存在染色体异常，对于高风险胎儿，孕妇可以在充分了解病情后做出合适的选择，如终止妊娠等，避免出生缺陷儿的诞生，提高出生人口素质。同时，对于低风险的孕妇，也能让她们安心度过孕期，减少不必要的担忧。
