羊水穿刺与无创DNA检测各有优势,无统一“更好”选项,需根据孕妇个体情况选择。
羊水穿刺作为产前诊断金标准,通过抽取羊水直接分析胎儿染色体,能检测所有染色体数目及结构异常,准确率接近100%,适用于高龄孕妇、唐筛高风险、超声异常或既往生育染色体异常胎儿者,但存在约0.1%-0.5%的流产风险。
无创DNA检测通过采集母体血液分析胎儿游离DNA,对21三体、18三体、13三体的筛查准确率达95%以上,无创且安全,适合普通产前筛查或对侵入性操作有顾虑的孕妇,但无法检测染色体结构异常,阳性结果仍需羊水穿刺确诊。若为高龄或高风险孕妇,羊水穿刺是确诊首选;若为低风险孕妇,无创DNA可作为初步筛查。



