库欣综合征由多种原因致肾上腺皮质分泌过多糖皮质激素引发,症状多样,包括典型外貌改变(向心性肥胖、满月脸、水牛背、紫纹、皮肤薄嫩易瘀伤)、代谢紊乱(糖代谢异常、蛋白质代谢异常)、心血管系统症状(高血压)、神经系统症状(精神症状)、性腺功能紊乱(女性月经紊乱、多毛痤疮,男性性欲减退等)及其他系统症状(骨骼系统骨质疏松、腰背痛、骨折风险增加)等。
一、典型的外貌改变相关症状
向心性肥胖:约见于80%左右的患者。脂肪主要沉积在面部、颈部、背部及腹部,而四肢相对消瘦,呈现出“满月脸”“水牛背”的典型外貌特征。满月脸表现为面部圆润、发红,犹如满月;水牛背则是背部脂肪堆积增厚,使背部外观像水牛的背部一样。这是因为皮质醇增多促进脂肪分解,抑制脂肪合成,且重新分布脂肪所致,不同年龄、性别的患者均可能出现此症状,一般来说儿童患者向心性肥胖的表现可能与成人有所不同,儿童可能更易出现全身性的一些代谢相关改变与肥胖相关联。
皮肤表现
紫纹:是库欣综合征较具特征性的表现之一,常出现在下腹部、臀部、大腿内外侧等部位。紫纹是由于皮肤薄,皮下脂肪增多,皮肤弹力纤维断裂,露出下面的血管网而呈现出的紫红色条纹。任何年龄、性别患者均可出现,不同个体紫纹的数量、分布可能有差异。
皮肤薄嫩易bruise(瘀伤):由于皮肤胶原蛋白合成减少,皮肤变得菲薄,轻微碰撞等就容易出现瘀伤,在儿童患者中,由于其活动相对较多,可能更容易发生皮肤瘀伤情况,需要家长更加留意孩子皮肤状况。女性患者可能也会因皮肤薄嫩在日常活动中稍不注意就出现瘀伤。
二、代谢紊乱相关症状
糖代谢异常:皮质醇有拮抗胰岛素的作用,可使血糖升高,约半数患者会出现糖耐量减低,20%左右会发展为类固醇性糖尿病。儿童患者发生糖代谢异常时,可能会影响其生长发育,因为高血糖环境可能对儿童的细胞代谢、器官功能等产生不利影响,需要密切监测血糖情况。不同性别患者在糖代谢异常方面可能没有本质区别,但女性可能在月经周期等因素影响下,血糖波动情况可能与非库欣综合征女性有所不同。
蛋白质代谢异常:过多的皮质醇会促进蛋白质分解,抑制蛋白质合成,导致机体出现负氮平衡。临床表现为肌肉萎缩无力,以四肢近端肌肉尤为明显,患者可能会感觉行走、上楼等活动吃力。儿童患者若出现蛋白质代谢异常,会影响其生长发育,导致生长迟缓等情况,因为蛋白质是生长发育的重要物质基础。
三、心血管系统相关症状
高血压:是库欣综合征常见的症状之一,约80%的患者有高血压。血压升高可导致心脏后负荷增加,长期高血压可引起左心室肥厚、心脏扩大,甚至发展为心力衰竭。不同年龄患者高血压的表现可能类似,但儿童患者长期高血压对心血管系统发育的影响更为关键,可能会影响其未来心血管健康状况。男性和女性患者在高血压方面没有本质差异,但女性在妊娠期等特殊时期若合并库欣综合征高血压,需要特别注意血压管理,因为妊娠期身体状况特殊,血压波动可能对母婴健康都有影响。
四、神经系统相关症状
精神症状:多数患者会出现不同程度的精神症状,如情绪不稳定、烦躁、失眠、抑郁、记忆力减退等。儿童患者由于神经系统发育尚不完善,精神症状可能表现得更为复杂,可能会出现学习注意力不集中等情况。不同性别患者精神症状的表现形式可能相似,但女性可能在激素波动等因素影响下,精神症状的波动可能与月经周期等有一定关联。
五、性腺功能紊乱相关症状
女性:女性患者常出现月经紊乱,表现为月经稀少、闭经等,还可能出现多毛、痤疮等类似男性化的表现,这是因为过量的皮质醇可刺激肾上腺雄激素分泌增加。不同年龄女性患者表现不同,青春期前女性患者可能出现性发育异常等情况,育龄期女性患者则主要表现为月经和生殖功能的改变。
男性:男性患者可出现性欲减退、阴茎缩小、睾丸变软等症状,这是由于皮质醇过多抑制了垂体促性腺激素的分泌,影响了性腺的正常功能。任何年龄男性患者都会出现相应性腺功能受影响的表现,儿童男性患者则可能影响其青春期的正常发育。
六、其他系统相关症状
骨骼系统:长期皮质醇增多可导致骨质疏松,患者可出现腰背痛等症状,严重时可发生骨折,尤其是脊椎、肋骨、骨盆等部位。儿童患者发生骨质疏松可能会影响其骨骼的正常生长和发育,增加未来发生骨折等骨骼相关疾病的风险。不同性别患者骨质疏松的发生风险可能因激素水平等因素有一定差异,但总体都会面临骨骼健康受影响的问题。



