库欣综合征具有临床表现、实验室检查及影像学检查等多方面特点。临床表现有向心性肥胖、高血压、糖尿病或糖耐量异常、多血质外貌、皮肤表现（紫纹、痤疮、色素沉着）、肌肉骨骼系统表现（肌无力、骨质疏松）；实验室检查血浆皮质醇昼夜节律消失、24小时尿游离皮质醇升高、小剂量地塞米松抑制试验不能被抑制、ACTH有促肾上腺皮质激素依赖性和非促肾上腺皮质激素依赖性表现；影像学检查中肾上腺超声可发现肾上腺区占位，CT能精准定位肾上腺病变，垂体MRI可发现垂体微腺瘤，异位ACTH综合征需全身影像学检查找异位肿瘤病灶
一、临床表现特点
1.向心性肥胖：多数患者有特征性体型，表现为面部圆润（满月脸）、颈背部脂肪堆积（水牛背）、腹部膨出，但四肢相对消瘦，这是由于糖皮质激素过多导致脂肪重新分布，其机制与糖皮质激素促进脂肪分解和重新分布有关，在不同年龄、性别中均可出现，儿童患者也可能出现类似表现，且可能影响生长发育。
2.高血压：库欣综合征患者常存在高血压，血压升高与糖皮质激素导致水钠潴留、激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统等多种因素相关，不同性别患者均可能发生，且随着病情进展血压可能逐渐升高，对心、脑、肾等重要脏器产生不良影响。
3.糖尿病或糖耐量异常：过多的糖皮质激素会拮抗胰岛素的作用，导致血糖升高或糖耐量异常，在各年龄和性别人群中均可出现，儿童患者可能影响其血糖代谢和生长，成年患者则会增加糖尿病相关并发症的发生风险。
4.多血质外貌：表现为皮肤薄、红润，呈多血质状态，这是因为糖皮质激素使红细胞和血红蛋白增多，不同年龄和性别的患者都可能有此表现。
5.皮肤表现
紫纹：常见于腹部、臀部、大腿等部位，是由于皮肤弹力纤维断裂所致，各年龄段和性别患者均可出现。
痤疮：多发生在面部、胸背部等部位，与糖皮质激素促进皮脂腺分泌等有关，不同性别和年龄的患者都可能出现痤疮表现。
皮肤色素沉着：部分患者会有皮肤色素沉着，尤其在皮肤褶皱处等，可能与促肾上腺皮质激素（ACTH）增多等因素有关。
6.肌肉骨骼系统表现
肌无力：四肢近端肌肉无力较为常见，可影响患者的日常活动能力，在各年龄和性别患者中均可能出现，儿童患者可能影响其运动发育。
骨质疏松：长期糖皮质激素过多会导致骨量丢失，引起骨质疏松，增加骨折风险，在各个年龄段和性别患者中都可能发生，尤其是绝经后女性和老年患者骨质疏松风险更高。
二、实验室检查特点
1.血浆皮质醇测定
昼夜节律消失：正常人体血浆皮质醇有昼夜节律，清晨最高，午夜最低，而库欣综合征患者血浆皮质醇水平升高且昼夜节律消失，无论何时测定皮质醇水平都可能高于正常范围，这是库欣综合征重要的实验室特征之一，可在各年龄和性别患者中出现。
2.24小时尿游离皮质醇（UFC）测定：库欣综合征患者24小时尿游离皮质醇水平显著升高，因为糖皮质激素不能被充分结合和代谢，大量游离皮质醇从尿液排出，该指标不受昼夜节律影响，能较好反映肾上腺皮质的功能状态，在不同年龄和性别患者中均可出现升高的情况。
3.小剂量地塞米松抑制试验
不能被抑制：正常情况下，给予小剂量地塞米松后，血浆皮质醇会被抑制到一定水平（尿游离皮质醇也会相应降低），但库欣综合征患者由于存在异常的皮质醇分泌调节，不能被小剂量地塞米松抑制，通过该试验可初步筛选库欣综合征，在各年龄和性别患者中均可进行该项检查并出现不被抑制的情况。
4.ACTH测定
促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征：如果ACTH升高，提示为促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征，常见于垂体ACTH瘤或异位ACTH综合征等情况，不同年龄和性别患者都可能出现ACTH升高的情况；
非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征：如果ACTH降低，则提示为非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征，常见于肾上腺皮质腺瘤或腺癌等，各年龄和性别患者均可出现ACTH降低的情况。
三、影像学检查特点
1.肾上腺超声检查
肾上腺皮质腺瘤或腺癌：超声检查可发现肾上腺区的占位性病变，对于肾上腺皮质腺瘤或腺癌的初步筛查有一定价值，不同年龄和性别患者均可进行超声检查，可发现肾上腺部位的异常回声团块等表现。
2.肾上腺CT检查
精准定位：能清晰显示肾上腺的形态、大小及占位情况，对于肾上腺皮质腺瘤、腺癌的诊断具有重要意义，可准确发现肾上腺的病变位置、大小等，在各年龄和性别患者中均可进行CT检查，清晰显示肾上腺的相关结构异常。
3.垂体MRI检查
垂体微腺瘤：对于垂体ACTH瘤导致的库欣病，垂体MRI检查有助于发现垂体微腺瘤（直径小于10mm），不同年龄和性别患者均可进行垂体MRI检查，可发现垂体部位的异常信号等改变，对于明确病因有重要作用。
4.异位ACTH综合征的影像学检查：对于怀疑异位ACTH综合征的患者，需要进行全身的影像学检查，如胸部CT、腹部CT等，以寻找异位的ACTH分泌肿瘤，不同年龄和性别患者均可根据病情进行相应部位的影像学检查，发现可能存在的异位肿瘤病灶。
