地中海贫血根据病情轻重分为轻型、中间型和重型，轻型一般症状轻或无症状；中间型有贫血、肝脾肿大、骨骼改变等表现；重型婴儿期就出现严重贫血、肝脾进行性肿大、特殊面容、黄疸及多种并发症，有家族史人群应产前诊断，患者要注意生活方式。
一、轻型地中海贫血
1.一般情况：轻型地中海贫血患者通常临床症状较轻，甚至可能没有明显自觉症状，多在进行血常规检查等体检时偶然发现。这是因为其体内的珠蛋白生成障碍相对较轻，对机体的影响不大，患者的生长发育一般不受明显影响，在生活中与常人无异，能正常参与各种活动。
2.血液指标：血常规检查可见红细胞计数、血红蛋白量等轻度异常，红细胞形态可有轻度改变，如红细胞大小不均、中央浅染等，但一般不会对日常生活造成显著的不适症状干扰。
二、中间型地中海贫血
1.贫血相关表现：患者会有不同程度的贫血症状，表现为面色苍白、乏力、易疲倦等。这是由于体内珠蛋白生成障碍导致血红蛋白合成不足，携氧能力下降，从而引起全身组织器官供氧不足的一系列表现。随着病情发展，可能会出现活动耐力下降，在进行轻微体力活动后就会感到气喘、心悸等。
2.肝脾肿大：多数患者会有肝脾肿大的情况，尤其是脾脏肿大较为常见。这是因为机体为了代偿贫血，刺激骨髓外造血，导致肝、脾等造血器官代偿性增生肿大。肿大的肝脾可能会压迫周围组织，引起腹部胀满等不适，但一般进展相对缓慢。
3.骨骼改变：长期的贫血和骨髓代偿性增生可能会影响骨骼的发育和结构。儿童患者可能会出现骨骼变形，如头颅变大、额部隆起、颧骨突出等特殊面容；青少年患者可能会有骨骼疼痛等表现，这是由于骨髓造血亢进，骨髓腔扩大，骨皮质变薄等原因引起。
三、重型地中海贫血
1.婴儿期表现：重型地中海贫血患儿一般在出生后数月内开始出现症状。由于体内珠蛋白基因缺失或突变严重，导致血红蛋白合成严重障碍，贫血进行性加重。患儿会出现面色苍白进行性加重，伴有明显的贫血貌，如口唇、甲床苍白等。同时，由于缺氧，患儿会出现精神萎靡、哭闹不安等表现，喂养困难，生长发育迟缓，明显落后于同龄儿童。
2.肝脾进行性肿大：肝脾会进行性肿大，且肿大程度较为明显。随着病情发展，肿大的肝脾可能会对周围组织和器官产生更明显的压迫症状，如腹部膨隆等。
3.特殊面容：长期的慢性溶血和贫血会导致患儿出现特殊面容，表现为头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁凹陷等，这是由于骨髓造血旺盛，骨髓腔扩大，颅骨板障增厚等原因所致。
4.黄疸：部分重型地中海贫血患儿会出现黄疸，这是因为红细胞破坏增加，胆红素生成过多，超过了肝脏的处理能力，导致胆红素在体内积聚而引起皮肤、巩膜黄染。
5.其他并发症：随着病情进展，还可能出现多种并发症，如反复感染，由于贫血导致机体免疫力下降；慢性心力衰竭，长期严重贫血和心脏负荷加重可引发心力衰竭，出现气促、呼吸困难、水肿等表现；内分泌紊乱等，影响患儿的生长发育和生理功能。
不同年龄、性别的地中海贫血患者在症状表现上可能会有一定差异，但总体遵循上述的一般规律。对于有地中海贫血家族史的人群，尤其是孕妇，应进行相关基因检测等产前诊断，以便早期发现胎儿是否患有地中海贫血，采取相应的措施。在生活方式方面，患者应注意休息，避免过度劳累，预防感染，以减少并发症的发生风险。对于儿童患者，要加强护理，保证营养供应，促进其正常生长发育。
