婴儿地中海贫血症状因病情类型（α/β型）及严重程度存在差异，轻型可长期无症状，重型多在3-6个月后出现明显症状，主要表现为进行性贫血、生长发育迟缓、肝脾肿大及特殊面容，严重时伴并发症。
一、早期症状表现
1.新生儿至3个月：部分轻型α/β地贫婴儿可无明显症状，仅血常规显示血红蛋白轻度降低；重型α或β地贫可能出现出生时或早期黄疸，因红细胞寿命缩短（溶血）或血红蛋白F（HbF）尚未完全下降，导致血清胆红素升高。
2.3-6个月后：随着HbF逐渐被成人血红蛋白（HbA）替代，症状开始明显，表现为面色苍白（以眼睑结膜、甲床最显著）、活动后气促（安静时呼吸频率>50次/分钟）、喂养时易疲劳（吸吮无力、进食时间延长）、哭闹时呼吸急促或发绀。
二、典型贫血相关表现
1.皮肤黏膜苍白：血红蛋白浓度显著降低（1-4个月婴儿Hb<90g/L，重型病例可低至60g/L以下），皮肤、黏膜毛细血管充盈不足，出现均匀性苍白，严重时伴皮肤干燥、脱屑。
2.全身乏力：红细胞携氧能力下降，婴儿表现为精神萎靡、嗜睡，对玩具或互动反应减弱，活动耐力明显低于同龄正常婴儿，行走或爬行时易摔倒。
3.消化系统症状：长期贫血影响胃肠蠕动及消化酶活性，出现食欲下降、喂养困难（奶量减少、拒奶）、体重增长缓慢（每月增重<500g），严重时伴呕吐、腹泻或便秘，大便颜色变深（因肠道出血或铁吸收异常）。
三、生长发育异常
1.体格发育迟缓：3-6个月后体重、身长增长速度显著减慢，身高、体重落后于同龄正常婴儿第3百分位以下，头颅增大（前囟闭合延迟，骨缝分离），因骨髓代偿性造血扩张颅骨，导致头颅形态异常（方颅、额部隆起）。
2.骨骼发育异常：X线检查可见长骨骨髓腔扩大、骨皮质变薄，长骨皮质出现“短发样”骨小梁（β重型地贫典型表现），婴儿期可出现肢体疼痛（因骨骼扩张牵拉骨膜），表现为夜间哭闹、肢体活动减少。
四、器官肿大特征
1.肝脾肿大：慢性溶血及骨髓外造血导致肝脾代偿性增大，肝脏多触及肋下2-5cm，质地中等硬度；脾脏肿大更显著，常触及肋下5cm以上，质地硬，表面光滑，严重时可平脐或达盆腔，可因脾功能亢进出现血小板减少（皮肤瘀点、牙龈出血）。
2.淋巴结肿大：颈部、腋下等浅表淋巴结轻至中度肿大（直径<1cm），质地软，活动度可，多无疼痛。
五、特殊体征与面容
β重型地贫（Cooley贫血）婴儿期可出现特征性面容：鼻梁塌陷、颧骨突出、眼距增宽、上颌骨前突，因长期贫血导致面部骨骼发育异常，严重时出现牙齿排列不齐（上颌中切牙间距增宽）。
六、并发症早期表现
1.感染风险增加：贫血降低免疫力，婴儿易发生呼吸道感染（咳嗽、发热、流涕）或消化道感染（腹泻、呕吐），感染后恢复周期延长（>2周），可能出现发热持续不退（体温>38.5℃）。
2.心血管系统受累：长期贫血致心脏负荷加重，出现心率增快（>160次/分钟）、心音增强，严重时伴心脏扩大（超声心动图显示左心室扩大）、奔马律，表现为喂养后气促加重、夜间憋醒。
3.铁过载早期：长期输血或肠道铁吸收增加（慢性溶血），血清铁蛋白升高（>200μg/L），5-6个月后可出现肝区隐痛、皮肤色素沉着（面部、四肢暴露部位），需警惕铁沉积导致的肝纤维化。
婴儿期地中海贫血症状与年龄密切相关，新生儿期症状可能隐匿，家长若发现婴儿面色苍白、喂养困难、生长发育迟缓或肝脾肿大，应尽早进行血常规、血红蛋白电泳等检查，明确诊断。有家族史的婴儿更需重视筛查，早期干预可降低并发症风险。
