小儿α-地中海贫血是常染色体隐性遗传性溶血性贫血，因α珠蛋白基因缺失或突变致α珠蛋白链合成减少或缺乏，有静止型、轻型、中间型、重型等分型，可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测诊断，轻型等一般无需特殊治疗，中间型需对症等治疗，重型可造血干细胞移植，有家族史夫妇孕前要遗传咨询等，孕期产前诊断，出生后加强护理预防感染。
一、定义与发病机制
小儿α-地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种常染色体隐性遗传性溶血性贫血。人类体细胞中α珠蛋白基因有4个，分别位于16号染色体上，当1-4个α珠蛋白基因发生异常时，就会出现不同程度的α-地中海贫血。例如，当缺失3个α珠蛋白基因时，临床症状相对较重。
二、临床分型
1.静止型α-地中海贫血
一般无明显临床症状，患儿的红细胞形态可能有轻度改变，如红细胞平均体积（MCV）轻度降低等。其发病机制通常是缺失1个α珠蛋白基因，因为剩余的3个α珠蛋白基因仍能合成足够的α珠蛋白链，所以对机体的影响较小。
2.轻型α-地中海贫血
患儿可能仅有轻度贫血或无明显症状，外周血涂片可见红细胞呈小细胞低色素性改变，MCV降低、红细胞平均血红蛋白量（MCH）降低等。发病机制多为缺失2个α珠蛋白基因，患儿体内仍有一定量的α珠蛋白链合成，贫血症状相对较轻。
3.中间型α-地中海贫血
患儿有中度贫血，可伴有黄疸、肝脾肿大等表现。其发病机制往往是缺失3个α珠蛋白基因，剩余1个α珠蛋白基因合成的α珠蛋白链明显减少，导致珠蛋白链合成不平衡，引起明显的溶血和贫血症状。
4.重型α-地中海贫血（HbBart's胎儿水肿综合征）
胎儿在宫内就可出现严重贫血、水肿、胸水、腹水等表现，大多在胎儿期或新生儿早期死亡。发病机制是4个α珠蛋白基因全部缺失，患儿不能合成α珠蛋白链，大量γ珠蛋白链形成γ四聚体（HbBart's），这种血红蛋白的氧亲和力高，不易释放氧气，导致组织严重缺氧，引起胎儿水肿等一系列严重症状。
三、诊断方法
1.血常规检查
轻型患儿可表现为MCV降低、MCH降低、红细胞计数及血红蛋白量轻度降低；中间型和重型患儿贫血程度较重，红细胞计数和血红蛋白量明显降低。外周血涂片可见红细胞大小不等、中央浅染区扩大等小细胞低色素性改变。
2.血红蛋白电泳
静止型患儿血红蛋白电泳一般无明显异常；轻型患儿可能有HbA2轻度增高或正常；中间型患儿血红蛋白电泳可见HbH（β四聚体）增高；重型患儿血红蛋白电泳主要是HbBart's增高。
3.基因检测
通过基因检测可以明确α珠蛋白基因缺失或突变的类型，是诊断小儿α-地中海贫血的金标准。例如，可以检测16号染色体上α珠蛋白基因的缺失情况，如东南亚型缺失、标准型缺失等不同的缺失类型，以及基因突变的具体位点等。
四、治疗与预防
1.治疗
轻型和静止型患儿一般不需要特殊治疗，注意合理饮食，保证营养均衡，避免感染等加重贫血的因素。中间型患儿需要根据贫血程度进行对症治疗，如输血纠正贫血等，但长期输血可能会导致铁过载，需要同时进行祛铁治疗。重型患儿目前主要的治疗方法有造血干细胞移植等，但造血干细胞移植需要合适的配型，且存在一定的手术风险。
2.预防
对于有家族史的夫妇，孕前应进行遗传咨询和基因检测。如果夫妇双方都是α-地中海贫血基因携带者，孕期需要进行产前诊断，如绒毛取样、羊水穿刺或脐带血穿刺等，以明确胎儿是否患有α-地中海贫血，从而采取相应的措施，如必要时终止妊娠等。在生活方式方面，孕妇要注意避免接触有害物质，保持良好的生活习惯，为胎儿的健康发育创造良好的环境。对于已经出生的患儿，要加强护理，预防感染，因为感染会加重贫血症状。
小儿α-地中海贫血是一种与遗传基因密切相关的疾病，了解其相关知识对于早期诊断、合理治疗和预防具有重要意义。
