再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症，表现为贫血、出血、感染，可由遗传、化学、物理、生物因素引起，通过血常规、骨髓穿刺等诊断，需支持治疗、免疫抑制治疗、促造血治疗、造血干细胞移植，预后因病情等而异，非重型部分可缓解，重型预后差，儿童预后需多关注护理。
一、定义
再生障碍性贫血（AA）是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床以贫血、出血和感染为主要表现。
二、病因
1.遗传因素：某些遗传性疾病可能与再生障碍性贫血相关，如范可尼贫血等，这类疾病具有一定的遗传倾向，特定的基因缺陷使得个体更容易发生骨髓造血功能的异常。
2.化学因素：
药物：一些药物可能会引起再生障碍性贫血，如氯霉素等，氯霉素可通过抑制骨髓造血干细胞的增殖和分化，影响骨髓的造血功能。
化学毒物：长期接触苯等化学毒物也可能导致再生障碍性贫血，苯可以作用于骨髓造血干细胞和造血微环境，干扰骨髓的正常造血过程。
3.物理因素：长期接触大剂量的辐射，如X射线、γ射线等，可损伤骨髓造血干细胞和骨髓微环境，导致造血功能障碍，引发再生障碍性贫血。
4.生物因素：某些病毒感染可能与再生障碍性贫血的发生有关，如肝炎病毒等，病毒感染可能通过直接损伤造血干细胞，或者引发免疫异常等机制导致骨髓造血功能衰竭。
三、临床表现
1.贫血：患者可出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状，这是由于红细胞减少导致携氧能力下降引起的。不同年龄阶段的患者贫血表现可能相似，但儿童可能因生长发育的需求，贫血症状相对更为明显，会影响其正常的生长发育进程。
2.出血：皮肤可出现紫癜、瘀斑，鼻腔、牙龈易出血，严重者可出现消化道出血、颅内出血等。出血的发生与血小板减少密切相关，不同年龄段患者出血的部位和严重程度可能有所不同，儿童颅内出血相对较为凶险，需特别关注。
3.感染：患者易发生感染，常见的有呼吸道感染、皮肤感染等，严重时可出现败血症。感染的发生是因为白细胞减少，机体的免疫防御功能下降，各年龄段患者均可能发生感染，但儿童由于自身免疫力相对较弱，感染的风险可能更高。
四、诊断标准
1.血常规：全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。不同年龄儿童的血常规正常参考值不同，如儿童的血红蛋白、白细胞计数、血小板计数等都有其相应的正常范围，若超出正常范围且符合全血细胞减少等特征则需进一步排查。
2.骨髓穿刺：多部位骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高。通过骨髓穿刺可以直接观察骨髓的造血情况，对于诊断再生障碍性贫血具有重要意义。
3.排除其他疾病：需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等其他可引起全血细胞减少的疾病。
五、治疗
1.支持治疗：
输血：对于贫血严重的患者，可输注红细胞纠正贫血；对于有明显出血倾向或血小板极低的患者，可输注血小板预防出血。不同年龄患者输血的指征和输血剂量需根据具体病情和个体情况进行调整，儿童输血时要特别注意输血反应等问题。
控制感染：根据感染的病原体选用合适的抗感染药物，积极控制感染症状。儿童感染时选用抗感染药物需考虑其年龄、肝肾功能等因素，避免使用对儿童有严重不良反应的药物。
2.免疫抑制治疗：
对于符合相应指征的患者可采用抗淋巴细胞球蛋白、抗胸腺细胞球蛋白等免疫抑制剂进行治疗，通过抑制异常的免疫反应，重建骨髓造血功能。
3.促造血治疗：可使用雄激素等药物刺激骨髓造血，促进血细胞的生成。但儿童使用雄激素时需密切监测其生长发育情况，因为雄激素可能会对儿童的内分泌等产生一定影响。
4.造血干细胞移植：对于重型再生障碍性贫血等合适的患者，造血干细胞移植是一种有效的治疗方法，通过移植正常的造血干细胞重建患者的造血和免疫功能，但儿童进行造血干细胞移植需要考虑供者的选择、移植后的排异反应等诸多复杂问题。
六、预后
再生障碍性贫血的预后因病情严重程度、治疗是否及时有效等因素而异。非重型再生障碍性贫血患者经积极治疗后部分可缓解病情，甚至治愈；重型再生障碍性贫血患者预后相对较差，若不进行造血干细胞移植，死亡率较高。不同年龄患者的预后也有差异，儿童患者在治疗过程中需要更多的关注和精心护理，以提高治疗效果和改善预后。
