乳糖不耐受是人体因缺乏足够乳糖酶无法完全消化分解乳糖而致消化道不适的病症，分原发性和继发性，有消化道及其他症状，可通过氢呼气试验等诊断，不同人群有相应特点及应对，可通过饮食调整、补充乳糖酶、定期监测来预防与管理。
发病机制
1.乳糖酶缺乏类型
原发性乳糖不耐受：多与遗传因素有关，常见于先天性乳糖酶缺乏（婴儿出生时乳糖酶活性极低或缺乏）和后天性乳糖酶缺乏（随着年龄增长，肠道乳糖酶活性逐渐下降，尤其在亚洲人群中更为常见，这与基因表达调控有关，导致乳糖酶基因表达减少）。例如，亚洲人群中约有90%存在不同程度的原发性乳糖不耐受，这是由于基因进化过程中，适应以谷物为主的饮食，乳糖酶基因表达逐渐下调。
继发性乳糖不耐受：可由多种因素引起，如肠道感染（如轮状病毒肠炎等）、肠道手术（如胃旁路手术等）、某些全身性疾病（如乳糜泻等）。肠道感染时，病原体可损伤小肠黏膜上皮细胞，导致乳糖酶分泌减少；肠道手术可能破坏了乳糖酶分泌的正常结构和调节机制；乳糜泻患者的自身免疫反应会攻击小肠黏膜，影响乳糖酶的产生和功能。
2.症状产生过程：当摄入含乳糖的食物后，未被消化的乳糖进入结肠，被肠道细菌发酵，产生乳酸、二氧化碳等物质，引起肠道渗透压改变，导致肠道蠕动加快，同时刺激肠道神经，出现腹胀、腹痛、腹泻等症状，还可能伴有恶心、呕吐等表现。
临床表现
1.消化道症状
腹泻：粪便多为黄色或绿色稀便，呈酸性，每日数次至十余次不等。例如，婴儿发生继发性乳糖不耐受时，可能出现频繁的水样腹泻，大便次数明显多于正常喂养时。
腹胀：肠道内气体积聚导致腹部膨隆，婴儿可能表现为烦躁不安，经常哭闹，用手抓肚子等。
腹痛：多为腹部隐痛或绞痛，年龄较大的儿童或成人可能能够明确表述腹部不适的位置和程度。
2.其他症状：严重乳糖不耐受时，还可能出现营养不良的表现，如儿童生长发育迟缓，因为乳糖是儿童获取营养的重要来源之一，长期不能有效消化吸收乳糖，会影响蛋白质、脂肪等其他营养物质的吸收利用；成人可能出现体重减轻等情况。
诊断方法
1.氢呼气试验：口服一定量的乳糖后，检测呼气中氢气的浓度变化。正常情况下，乳糖被消化吸收，呼气中氢气浓度无明显升高；乳糖不耐受时，未被消化的乳糖在结肠被细菌发酵产生氢气，经肠道吸收后从呼气排出，呼气中氢气浓度明显升高。一般来说，服用乳糖后呼气氢浓度较基础值升高≥20ppm可诊断为乳糖不耐受。
2.乳糖耐量试验：检测空腹血糖及服乳糖后不同时间的血糖变化。正常人口服乳糖后，血糖会在一定时间内升高并恢复至基础水平；乳糖不耐受者服乳糖后血糖升高不明显或升高后不能恢复至基础水平。该试验需要抽取多次血液样本，操作相对繁琐。
3.粪便酸性检测：检测粪便的pH值，乳糖不耐受时粪便呈酸性，pH多低于6.0，因为未消化的乳糖被细菌发酵产酸。
不同人群的特点及应对
1.婴儿：婴儿胃肠道发育尚不完善，原发性乳糖不耐受在婴儿期可能更为常见。母乳喂养的婴儿出现乳糖不耐受时，若症状较轻，可继续母乳喂养，但母亲需注意控制自身饮食中乳糖的摄入；若症状严重，可能需要更换为无乳糖或低乳糖的配方奶粉。例如，对于先天性乳糖酶缺乏的婴儿，必须使用无乳糖配方奶粉才能保证营养摄入。
2.儿童及成人：儿童和成人发生乳糖不耐受时，应避免大量摄入含乳糖的食物，如牛奶、奶酪等。可以选择低乳糖牛奶（经乳糖酶预处理的牛奶）、酸奶（部分乳糖已被乳酸菌分解）等替代食品。对于继发性乳糖不耐受患者，在治疗原发病的基础上，调整饮食结构来缓解乳糖不耐受症状。比如因轮状病毒肠炎导致继发性乳糖不耐受的儿童，在肠炎恢复期，逐渐引入低乳糖食物，并密切观察症状变化。
预防与管理
1.饮食调整：对于乳糖不耐受人群，应根据耐受程度选择合适的食物。轻度乳糖不耐受者可以少量多次摄入含乳糖食物，让肠道逐渐适应；中度或重度乳糖不耐受者则需要严格避免乳糖摄入，选择无乳糖或低乳糖的食物。例如，轻度乳糖不耐受的成人可以每天分多次喝少量牛奶，逐渐增加耐受量；重度乳糖不耐受者可选择植物奶（如豆浆、杏仁奶等）作为替代。
2.补充乳糖酶：可以在进食含乳糖食物前补充乳糖酶制剂，帮助消化乳糖。但需要注意选择合适的乳糖酶制剂，且要按照产品说明使用。比如在饮用牛奶前服用乳糖酶胶囊，有助于分解牛奶中的乳糖，减轻不适症状。
3.定期监测：尤其是儿童乳糖不耐受患者，要定期监测生长发育指标，包括身高、体重、血常规等，及时发现可能出现的营养不良问题并进行干预。成人也要关注自身因乳糖不耐受导致的营养状况变化，必要时咨询营养师制定合理的饮食计划。
