贫血是人体外周血红细胞容量低于正常范围下限的综合征，发病机制包括红细胞生成减少、破坏过多和失血三类，临床表现有皮肤黏膜苍白等共同表现及不同类型特点，实验室检查有血常规等，诊断需结合多方面，治疗依类型而异，预后因类型不同；地中海贫血是遗传性溶血性贫血疾病，临床症状轻重不一，实验室检查有血常规等，诊断靠多方面，治疗有输血等，预后因类型不同，不同人群需关注相关问题。
一、定义与发病机制
贫血：是指人体外周血红细胞容量低于正常范围下限的一种常见综合征。红细胞容量的测定较复杂，临床上常以血红蛋白（Hb）浓度来代替。成年男性Hb＜120g/L，成年女性（非妊娠）Hb＜110g/L，孕妇Hb＜100g/L即为贫血。其发病机制主要包括红细胞生成减少、红细胞破坏过多和失血三类。例如，红细胞生成减少可能是由于造血干细胞异常（如再生障碍性贫血）、造血微环境异常（如骨髓纤维化累及骨髓）或造血原料缺乏（如缺铁性贫血是因铁摄入不足、吸收不良或丢失过多导致铁缺乏，影响血红蛋白合成）；红细胞破坏过多多与溶血性疾病有关，如遗传性球形红细胞增多症是由于红细胞膜缺陷，导致红细胞易在脾脏被破坏；失血则包括急性失血性贫血和慢性失血性贫血。
地中海贫血：是一组遗传性溶血性贫血疾病。是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。根据珠蛋白肽链缺乏的不同，可分为α地中海贫血、β地中海贫血等。例如，α地中海贫血是因α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血是由于β珠蛋白基因的突变，使得β珠蛋白链合成障碍。
二、临床表现
贫血：不同类型贫血的临床表现有一定差异，但也有共同表现。一般表现为皮肤黏膜苍白、乏力、头晕、耳鸣、心悸、气短等。不同原因导致的贫血还有各自特点，如缺铁性贫血患者可出现异食癖、指甲变平或凹甲（反甲）等；巨幼细胞贫血患者除贫血表现外，还可出现神经系统症状，如手足麻木、感觉障碍等，这是因为缺乏维生素B影响神经系统髓鞘合成；溶血性贫血患者常有黄疸、肝脾肿大等表现，急性溶血时可出现寒战、高热、腰痛、血红蛋白尿等。
地中海贫血：临床症状轻重不一。轻型地中海贫血患者可无明显症状或仅有轻度贫血，一般在体检时被发现；中间型地中海贫血患者可有不同程度的贫血、乏力、黄疸、肝脾肿大等；重型地中海贫血患儿出生时无症状，数个月后逐渐出现面色苍白、肝脾肿大进行性加重、黄疸，并有发育不良等表现，如头大、眼距增宽、鼻梁低平、颧骨突出等特殊面容，随着年龄增长，症状逐渐明显，常因严重贫血、感染等并发症危及生命。
三、实验室检查
贫血：
血常规：可初步判断是否贫血及贫血的大致类型，如红细胞形态、Hb浓度、红细胞计数等。例如，缺铁性贫血时红细胞呈小细胞低色素性，平均红细胞体积（MCV）＜80fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜27pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）＜320g/L；巨幼细胞贫血时红细胞呈大细胞性，MCV＞100fl。
生化检查：根据不同病因进一步检查相关指标，如缺铁性贫血患者血清铁降低，总铁结合力升高，血清铁蛋白降低；巨幼细胞贫血患者血清维生素B或叶酸水平降低等。
骨髓穿刺：必要时进行，可了解骨髓造血细胞的增生情况、形态等，协助诊断骨髓造血功能异常导致的贫血，如再生障碍性贫血时骨髓增生低下，造血细胞减少。
地中海贫血：
血常规：呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见靶形红细胞，网织红细胞正常或增高。
血红蛋白电泳：是诊断地中海贫血的重要手段。不同类型地中海贫血有特异的血红蛋白电泳表现，如β地中海贫血患者可见HbA增高（＞3.5%）及HbF增高（重型β地中海贫血常＞30%）；α地中海贫血患者可出现HbBart's等异常血红蛋白带。
基因检测：可明确地中海贫血的基因缺陷类型，是确诊地中海贫血的金标准，能确定具体的珠蛋白基因缺失或突变情况。
四、诊断与鉴别诊断
贫血：诊断主要依据临床表现、血常规及相关病因检查来明确贫血类型及病因。例如，根据患者有乏力、面色苍白等表现，结合血常规提示小细胞低色素性贫血，进一步检查血清铁、铁蛋白等明确为缺铁性贫血。鉴别诊断需与其他具有相似临床表现的疾病相区分，如慢性病性贫血，其血清铁降低，但总铁结合力正常或降低，血清铁蛋白正常或升高，可通过详细询问病史及相关检查鉴别。
地中海贫血：诊断主要依靠临床表现、血常规、血红蛋白电泳及基因检测。需与其他小细胞低色素性贫血相鉴别，如缺铁性贫血。地中海贫血患者血清铁、血清铁蛋白一般正常或升高，而缺铁性贫血患者血清铁降低、血清铁蛋白降低，可通过这些生化指标及基因检测进行鉴别。
五、治疗与预后
贫血：
治疗：根据不同类型贫血采取相应治疗措施。缺铁性贫血主要是补充铁剂，同时治疗导致缺铁的原发病；巨幼细胞贫血则是补充维生素B或叶酸；溶血性贫血根据病情可采用糖皮质激素治疗、免疫抑制剂治疗等，严重溶血时可能需要输血；再生障碍性贫血可采用免疫抑制治疗、促造血治疗等，重型再生障碍性贫血还可考虑造血干细胞移植。
预后：不同类型贫血预后不同。缺铁性贫血若能去除病因并补充铁剂，预后良好；巨幼细胞贫血在补充维生素B或叶酸后，多数患者预后较好；而再生障碍性贫血、重型地中海贫血等预后相对较差，再生障碍性贫血尤其是重型再生障碍性贫血病情凶险，死亡率较高；重型地中海贫血患者若不进行造血干细胞移植，常因严重并发症在儿童期死亡，而经造血干细胞移植有治愈可能。
地中海贫血：
治疗：轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，注意休息和营养，积极预防感染；中间型和重型地中海贫血主要治疗方法包括输血、去铁治疗、造血干细胞移植等。输血可纠正贫血，但长期输血会导致铁过载，需进行去铁治疗；造血干细胞移植是目前可能根治重型地中海贫血的方法。
预后：轻型地中海贫血患者生活质量和寿命基本不受明显影响；中间型地中海贫血患者预后差异较大，部分患者可存活至成年，但可能需要长期输血及去铁治疗；重型地中海贫血患者若不进行造血干细胞移植，预后极差，多在儿童期死亡，而接受合适的造血干细胞移植后，部分患者可长期生存，生活质量改善。
不同年龄人群中，儿童患地中海贫血可能出现生长发育迟缓等特殊问题，需更加关注其营养及生长发育情况；孕妇患贫血可能影响胎儿发育，需及时纠正贫血。不同生活方式人群，如长期偏食者易患缺铁性贫血，需调整饮食结构；有家族遗传病史者需警惕地中海贫血的发生，进行基因筛查等。
