地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成减少或缺失,进而引发血红蛋白合成异常。

地中海贫血根据病情轻重可分为轻型、中间型和重型。轻型患者可能无明显症状或仅有轻度贫血,多在体检时发现;中间型患者症状轻重不一,可能出现贫血、黄疸、肝脾肿大等;重型患者症状严重,胎儿期可能出现贫血、水肿,出生后会有严重贫血、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓等表现,需定期输血维持生命。
地中海贫血的诊断主要依靠血常规、血红蛋白电泳和基因检测等方法。目前尚无根治方法,主要治疗手段包括定期输血和去铁治疗,造血干细胞移植是可能治愈重型地中海贫血的方法。此外,婚前检查、产前诊断和遗传咨询对于预防地中海贫血具有重要意义。



