地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常,具体病因可分为基因缺陷类型、遗传模式、近亲婚配风险等方面。

1.基因缺陷类型
α地中海贫血由16号染色体上的α珠蛋白基因缺失或突变引起,导致α珠蛋白链合成不足;β地中海贫血则与11号染色体上的β珠蛋白基因突变相关,引发β珠蛋白链合成障碍。
2.遗传模式
地中海贫血属于常染色体隐性遗传病,父母双方如果为同型地中海贫血基因携带者,子女有25%概率患病。如果父母一方为携带者,子女有50%概率成为携带者,50%概率完全正常。
3.近亲婚配风险
血缘关系较近的夫妻携带相同致病基因概率显著增高,后代患病风险提升。应避免三代以内近亲通婚,婚前进行基因检测。



