地中海贫血和再生障碍性贫血的区别为病因与遗传性、临床表现、治疗策略等。
1.病因与遗传性
地中海贫血为常染色体隐性遗传病,由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常,属溶血性贫血;再生障碍性贫血多为后天获得性,由免疫异常、化学毒物、病毒感染等因素引发骨髓造血功能衰竭,遗传倾向较弱。
2.临床表现
地中海贫血以溶血症状为主,轻型患者可能无症状,重型则表现为黄疸、肝脾肿大及特殊面容;再生障碍性贫血以全血细胞减少为特征,患者常出现贫血、出血(如皮肤瘀斑、鼻出血)及感染(如发热、咳嗽)。
3.治疗策略
地中海贫血依赖长期输血、祛铁治疗及造血干细胞移植,基因治疗为研究热点;再生障碍性贫血则通过免疫抑制治疗(如环孢素、抗胸腺细胞球蛋白)、促造血治疗(如雄激素、粒细胞集落刺激因子)及异基因造血干细胞移植实现功能重建。



