地中海贫血筛查方法为血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测。

1.血常规检查
是初步筛查地中海贫血的常用方法。地中海贫血患者血常规会出现红细胞计数、血红蛋白浓度降低等异常。例如,轻型地中海贫血患者血常规可能显示红细胞平均体积(MCV)降低、红细胞平均血红蛋白量(MCH)降低等,但血常规异常不一定就是地中海贫血,还需进一步检查。
2.血红蛋白电泳
通过电泳分离血红蛋白成分,地中海贫血患者的血红蛋白电泳结果会有特征性改变。如β地中海贫血患者可能出现HbA2增高、HbF增高;α地中海贫血患者可能有异常血红蛋白带等表现。
3.基因检测
是诊断地中海贫血的金标准。对于血常规和血红蛋白电泳可疑的患者,基因检测可以明确是否携带地中海贫血基因以及具体的基因类型。例如,能精准检测出α地中海贫血的α珠蛋白基因缺失类型或点突变情况,以及β地中海贫血的β珠蛋白基因点突变等。



