骨质疏松症的诊断主要依靠骨密度检测、骨转换标志物检测及临床评估，其中双能X线吸收法（DXA）测量的骨密度值是核心诊断依据。
一、骨密度检测
1. 检测方法及部位：双能X线吸收法（DXA）是诊断骨质疏松症的金标准，通过不同能量的X线穿透骨骼，区分骨组织与软组织，精准测量骨矿密度。常用检测部位为腰椎（L1~L4）和髋部（股骨颈、股骨 Ward 三角区、大转子），部分研究也包括桡骨远端。检测结果以T值（与同性别年轻成人峰值骨量比较的标准差）和Z值（与同年龄、同性别健康人群比较的标准差）表示。
2. 诊断标准：根据WHO标准，骨密度T值≤-2.5SD诊断为骨质疏松症；T值在-1.0~-2.5SD之间为骨量减少（骨量低下）；T值≥-1.0SD为骨量正常。Z值主要用于儿童、青少年及年轻成人，若Z值≤-2.0SD提示骨量低于同年龄正常人群，需警惕继发性骨质疏松可能。
二、骨转换标志物检测
1. 常用标志物类型：骨转换标志物（BTMs）反映骨形成与骨吸收动态平衡，分为骨形成标志物（如I型前胶原氨基端肽P1NP）和骨吸收标志物（如β-胶原交联N-末端肽β-CTX、Ⅰ型胶原交联C端肽S-CTX）。通过检测血液或尿液中BTMs水平，可辅助早期诊断、鉴别原发性与继发性骨质疏松（如甲状腺功能亢进导致的高转换型骨质疏松）。
2. 适用场景：适用于骨密度检测结果“骨量正常”但有骨折史、糖皮质激素使用史等高风险人群，或需动态监测骨代谢状态（如治疗中疗效评估）。单独使用BTMs不能确诊骨质疏松症，但可提供骨代谢状态的补充信息。
三、影像学检查
1. X线检查：常规拍摄腰椎、髋部正位片，可显示骨小梁稀疏、皮质变薄、椎体双凹变形（椎体压缩性骨折）等典型表现。但X线片仅能发现骨量减少≥30%时的异常，敏感性低于DXA，主要用于初步筛查或排除其他骨骼疾病（如骨肿瘤、感染）。
2. CT/MRI检查：高分辨率CT可评估骨小梁微结构变化，MRI在软组织分辨率上优势明显，常用于鉴别骨折类型（新鲜/陈旧性）、评估骨髓水肿等，在诊断早期骨质疏松（尤其是骨量减少阶段）中较少作为首选，但可辅助排除继发性病因（如骨髓瘤、转移瘤）。
四、临床风险评估工具
1. FRAX评分：基于年龄、性别、体重、脆性骨折史、既往骨折史、父母骨折史、吸烟、饮酒、类风湿关节炎、糖皮质激素使用史等9项危险因素，计算10年主要骨质疏松性骨折（髋部、椎体）风险。FRAX评分≥15%（男性）或≥20%（女性）时，提示高骨折风险，需结合骨密度结果进一步诊断。
2. 其他评估指标：身高变化（每年下降≥2cm提示骨量流失）、椎体楔形变（X线片显示椎体前缘高度丢失≥2mm）等临床线索可辅助诊断，尤其适用于骨密度检测受限的场景。
五、特殊人群诊断要点
1. 绝经后女性：年龄≥65岁、体重＜57kg、既往骨折史（如椎体或髋部）为高风险因素，需每年复查骨密度；骨密度T值≤-2.5SD可确诊，T值在-1.0~-2.5SD且合并脆性骨折史也需诊断。
2. 老年男性：70岁以上男性骨密度T值≤-2.5SD即可诊断骨质疏松，合并脆性骨折史者可降低诊断阈值；需排除继发性因素（如雄激素缺乏、糖尿病）。
3. 儿童及青少年：青少年骨质疏松罕见，需结合身高增长速率、维生素D水平、血钙/血磷等指标，排除甲状旁腺功能亢进、成骨不全、长期使用糖皮质激素等病因；骨密度Z值≤-2.0SD且合并骨痛、反复骨折时需警惕。
4. 有脆性骨折史者：无明确骨密度检测结果时，单次脆性骨折（如椎体、髋部、腕部）即可提示骨质疏松可能，需进一步检测骨密度及BTMs；若骨密度T值≥-1.0SD但存在≥2处脆性骨折，也可诊断为严重骨质疏松。
