尿毒症的诊断需从临床表现排查、实验室检查指标、影像学检查及必要时的肾活检等方面进行。临床表现有消化系统、心血管系统、血液系统、神经系统、皮肤等症状；实验室检查包括肾功能指标（肾小球滤过率、血肌酐、尿素氮等）、电解质及酸碱平衡指标（血钾、血磷、血钙、酸碱平衡等）异常；超声检查可观察肾脏大小形态；病因不明时考虑肾活检明确病理类型。
一、临床表现排查
1.常见症状表现
消化系统症状：早期可能出现食欲不振、恶心、呕吐等症状。这是因为肾功能受损，体内代谢废物不能正常排出，刺激胃肠道所致。对于不同年龄人群，儿童可能表现为进食减少、挑食，成人则更易察觉食欲下降等情况；长期有不良生活方式如高脂高盐饮食的人群，可能会加重消化系统症状的出现频率和严重程度。
心血管系统症状：患者可能出现高血压，这与肾功能不全导致水钠潴留、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活等因素有关；还可能出现心力衰竭，表现为心慌、气短、水肿等。老年人本身心血管系统功能相对较弱，患尿毒症时心血管系统症状可能更易恶化，需要特别关注。
血液系统症状：可出现贫血，表现为面色苍白、乏力等。因为肾脏分泌促红细胞生成素减少，影响红细胞的生成。不同性别在贫血表现上可能无明显差异，但女性月经等因素可能会对贫血有一定影响，有慢性病史导致造血功能基础差的人群，贫血可能更严重。
神经系统症状：早期可有头昏、头痛、记忆力减退等，严重时可出现烦躁不安、抽搐、昏迷等。对于儿童，神经系统症状可能影响其生长发育和学习能力；有神经系统基础病史的人群，尿毒症引发的神经系统症状可能会加重原有病情。
皮肤症状：皮肤瘙痒较为常见，与毒素蓄积、钙磷代谢紊乱等有关。
二、实验室检查指标
1.肾功能指标
肾小球滤过率（eGFR）：eGFR是评估肾功能的重要指标，正常成人eGFR应大于90ml/（min·1.73m2），当eGFR小于60ml/（min·1.73m2）且持续3个月以上，提示肾功能不全。对于老年人，由于其肾功能本身随年龄增长而减退，eGFR的评估需要更谨慎，但一般仍以该标准为参考。有肾脏病史的人群，其eGFR变化可能更具预警意义。
血肌酐（Scr）：血肌酐是蛋白质代谢的产物，主要由肾小球滤过排出体外。成人血肌酐男性正常范围约53-106μmol/L，女性约44-97μmol/L，当肾功能受损时，血肌酐升高。但血肌酐受肌肉量等因素影响，肌肉量少的人群（如女性、老年人）血肌酐可能偏低，此时需结合其他指标综合判断。
尿素氮（BUN）：尿素氮也是蛋白质代谢产物，正常成人尿素氮范围约3.2-7.1mmol/L，尿素氮升高常见于肾功能不全，但高蛋白饮食、消化道出血等情况也可导致尿素氮暂时升高，需要鉴别。
2.电解质及酸碱平衡指标
血钾：正常血钾范围为3.5-5.5mmol/L，尿毒症患者常出现血钾异常，多为升高，因为肾脏排钾功能减退，血钾升高可引起心律失常等严重并发症。对于有心血管疾病病史的人群，高血钾的风险更高。
血磷：正常血磷范围成人约0.87-1.45mmol/L，尿毒症患者常出现血磷升高，与肾脏排磷减少有关，血磷升高可导致钙磷代谢紊乱，引起骨骼病变等。
血钙：正常血钙范围约2.25-2.58mmol/L，尿毒症患者常出现血钙降低，与维生素D代谢障碍、甲状旁腺功能亢进等有关，低血钙可引起抽搐等症状。
酸碱平衡：常出现代谢性酸中毒，表现为血pH值降低，HCO降低等，这是由于肾脏排泄酸性物质减少，重吸收碳酸氢根减少所致。
三、影像学检查
1.超声检查
可以观察肾脏的大小、形态等。正常肾脏大小，成年男性肾脏长约10-12cm，宽约5-6cm，厚约3-4cm；女性肾脏稍小。尿毒症患者肾脏多表现为体积缩小、皮质变薄等。对于儿童，超声检查可以评估肾脏发育情况，与正常儿童肾脏超声表现对比来判断是否存在尿毒症相关的肾脏形态改变。有先天性肾脏疾病病史的儿童，超声检查对于判断尿毒症的进展等情况非常重要。
四、肾活检（必要时）
1.适用情况
当病因不明确，需要明确肾脏病变的病理类型时，可考虑肾活检。例如，对于一些起病较隐匿，临床表现不典型的肾功能不全患者，肾活检有助于明确是原发性肾小球疾病、继发性肾病（如糖尿病肾病、狼疮性肾炎等）还是其他肾脏疾病，从而指导治疗和判断预后。对于不同年龄人群，儿童进行肾活检需要充分评估风险，权衡利弊；对于有出血倾向等病史的患者，肾活检需谨慎评估。
