特发性震颤是常见运动障碍性疾病,有家族史倾向,发病年龄广,表现为姿势和动作性震颤,可通过临床表现诊断,需与其他病鉴别,治疗分一般、药物、手术,儿童和老年患者有不同注意事项。
1.流行病学特点
发病年龄:可发生于任何年龄,但多见于40岁以上的中老年人,不过近年来也有越来越多的年轻人发病的情况。从性别角度看,男性和女性发病比例无明显显著差异。
患病率:在一般人群中的患病率约为0.3%-1.7%,且随年龄增长而逐渐增高。
2.病因及发病机制
遗传因素:约60%的患者有家族史,呈现常染色体显性遗传特征。目前已经发现了一些与特发性震颤相关的基因位点,例如3号染色体上的ETM1基因等,但具体的遗传突变机制仍在进一步研究中。
中枢神经系统异常:可能与中枢神经系统内的神经递质失衡有关,比如多巴胺、γ-氨基丁酸等神经递质的异常,影响了神经信号的正常传递,导致震颤的发生。
3.临床表现
震颤特点:姿势性震颤是最为常见的表现形式,即在维持某一姿势时出现震颤,比如手持物品、平举手臂时震颤明显;动作性震颤则是在进行随意动作时发生,如拿东西、写字等。震颤的频率一般为4-12Hz。震颤的程度可分为轻、中、重三度,轻度震颤不影响日常生活和工作,重度震颤则会严重影响患者的进食、穿衣、书写等基本生活活动。
其他表现:部分患者可能伴有头部震颤,表现为点头或摇头;少数患者会出现声音震颤,导致说话声音颤抖,影响交流。一般来说,特发性震颤进展较为缓慢,症状在数年后可能会逐渐加重,但也有部分患者病情长期稳定。
4.诊断与鉴别诊断
诊断标准:主要依据临床表现进行诊断,国际上常用的诊断标准包括:双手及前臂姿势性震颤,可伴有动作性震颤,震颤频率一般在4-12Hz;病程超过3年;排除其他可引起震颤的疾病。
鉴别诊断:需要与帕金森病、小脑性震颤、甲状腺功能亢进等疾病相鉴别。帕金森病除了震颤外,还伴有运动迟缓、肌强直、姿势步态异常等表现;小脑性震颤多有共济失调等表现,可通过神经系统检查、影像学检查等进行区分;甲状腺功能亢进引起的震颤可通过甲状腺功能检查发现甲状腺激素异常等情况。
5.治疗
一般治疗:对于症状较轻、不影响日常生活的患者,可采取避免紧张、焦虑等情绪,避免饮用咖啡、浓茶等可加重震颤的饮品等一般措施。
药物治疗:当震颤影响日常生活和工作时,可考虑药物治疗,常用药物有普萘洛尔等,但具体药物的使用需要根据患者的具体情况由医生权衡利弊后决定。
手术治疗:对于药物治疗效果不佳、症状严重的患者,可考虑脑深部电刺激术等手术治疗方法,但手术有一定的适应证和风险,需要严格评估。
6.特殊人群注意事项
儿童患者:儿童特发性震颤相对较少见,若儿童出现震颤症状,需要仔细鉴别病因,因为儿童震颤可能有不同的发病机制。在治疗上,由于儿童处于生长发育阶段,药物选择需要更加谨慎,优先考虑非药物干预措施,如心理疏导等,密切观察病情变化。
老年患者:老年特发性震颤患者常同时合并其他基础疾病,在治疗时需要综合考虑患者的整体健康状况,药物治疗要注意药物之间的相互作用。例如,老年患者可能同时服用治疗高血压、糖尿病等疾病的药物,使用抗震颤药物时要避免与这些药物产生不良相互作用,同时要关注药物对老年患者肝肾功能等的影响。



