1 临床表现与症状
慢性咳嗽、咳痰、气短或呼吸困难是肺气肿典型症状，早期可能仅在劳力时出现，随病情进展逐渐加重，甚至休息时也感气短。部分患者伴喘息、胸闷，急性加重期可能出现痰量增多、脓性痰。体征方面，典型表现为桶状胸（胸廓前后径增大，肋间隙增宽），双肺呼吸音减弱，呼气延长，部分患者可闻及干性啰音或哮鸣音。老年患者因肺组织弹性减退，症状可能较隐匿，易被忽视；女性患者因吸烟率相对较低，发病年龄常较男性晚5-10年，早期症状可能更轻微，需结合肺功能检查明确诊断。长期吸烟者、长期接触粉尘或化学物质者，若出现上述症状且呈进行性加重，需警惕肺气肿可能。
2 肺功能检查指标
肺功能检查是诊断肺气肿的金标准，核心指标包括第一秒用力呼气容积（FEV1）、FEV1/用力肺活量（FVC）比值及肺总量（TLC）相关参数。其中，FEV1/FVC＜0.7是诊断阻塞性通气功能障碍（肺气肿核心特征）的关键阈值。残气量（RV）增加、功能残气量（FRC）升高、RV/TLC比值＞0.4（正常＜0.35）反映肺过度充气，与肺气肿时肺泡弹性减退、气体滞留直接相关。FEV1占预计值百分比分级（如FEV1≥80%预计值为轻度，50%-80%为中度，＜50%为重度）可评估病情严重程度。儿童肺气肿需结合年龄调整预计值公式，避免因成人标准导致误判；α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者（无论年龄）均需通过血清蛋白电泳或基因检测明确病因。
3 影像学检查结果
胸部X线片可见肺过度充气表现：肺野透亮度增加，肺纹理稀疏、变细，肋间隙增宽，膈肌低平且活动度减弱，心影狭长呈垂直位。高分辨率CT（HRCT）可清晰显示肺气肿类型及分布特征：小叶中心型（最常见，好发于肺上叶，CT表现为小叶中心区小圆形低密度影，直径＜10mm）、全小叶型（弥漫性分布，肺组织广泛破坏，常见于α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者）、间隔旁型（靠近胸膜下或叶间裂，多无明显气流受限）。HRCT对早期肺气肿（尤其是小叶中心型）诊断敏感性达90%以上，可鉴别吸烟相关肺气肿与先天性肺气肿（后者常伴明显的肺结构异常）。
4 病史与危险因素
长期吸烟（每日吸烟≥20支，烟龄≥10年）是肺气肿最主要危险因素，被动吸烟（如长期暴露于二手烟环境）风险亦显著升高。职业暴露中，长期接触石棉、煤尘、化学溶剂（如甲醛、苯）者肺气肿发病率是非暴露人群的2-3倍。室内空气污染（如长期使用生物燃料烹饪、取暖）在发展中国家女性中高发，可能增加肺气肿风险。家族史中，α1-抗胰蛋白酶缺乏症（常染色体隐性遗传）患者幼年即可出现肺气肿，需通过血清α1-抗胰蛋白酶水平测定（＜11μmol/L为缺乏）及基因检测（Z等位基因纯合或复合杂合）确诊。此外，反复下呼吸道感染（如肺炎链球菌感染）可加速肺气肿进展，需结合既往感染史综合评估。
5 鉴别诊断相关检查
肺气肿需与其他导致气流受限或肺过度充气的疾病鉴别：与支气管哮喘鉴别时，后者多有过敏性鼻炎、湿疹等特应性病史，过敏原激发试验阳性，支气管舒张试验（FEV1改善≥12%或绝对值增加≥200ml）提示可逆性气流受限；与弥漫性泛细支气管炎鉴别时，后者多伴鼻窦炎、支气管扩张，HRCT可见“树芽征”及弥漫性小叶中心结节；与肺间质纤维化鉴别时，后者以限制性通气功能障碍为主，HRCT呈蜂窝状影及胸膜下线。此外，α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者需与其他先天性肺气肿（如先天性肺叶气肿）鉴别，后者多见于婴幼儿，多因先天性气道发育异常导致，肺功能损害程度与年龄相关，需结合基因检测及家族史综合判断。
