一、子宫肌瘤的基本定义与病理特征
子宫肌瘤是女性生殖系统最常见的良性肿瘤，由子宫平滑肌细胞及少量纤维结缔组织构成，本质为局部细胞增殖形成的实体性肿块。其生长部位可分为肌壁间肌瘤（占60%~70%）、浆膜下肌瘤（20%~30%）、黏膜下肌瘤（10%~15%）三类，不同位置肌瘤对月经、盆腔压迫等影响存在差异。
二、主要病因与高危因素分析
1. 激素依赖性：雌激素、孕激素及其受体是关键调控因素，肌瘤组织中雌激素受体和孕激素受体表达水平显著高于正常肌层，提示激素水平波动（如青春期、妊娠期激素升高）可能促进肌瘤生长。
2. 遗传与分子机制：约20%~30%患者存在家族聚集倾向，与染色体12q14~15区域基因变异相关，体细胞突变（如染色体12异常）也可能参与肌瘤发生。
3. 年龄与生理阶段：高发于20~50岁育龄期女性，青春期前罕见，绝经后肌瘤多逐渐萎缩或静止，提示雌激素持续刺激是重要诱因。
4. 生活方式相关因素：肥胖（BMI≥25）女性肌瘤发病率是正常体重者的1.5~2倍，可能通过增加外周脂肪转化雌激素；高血压、糖尿病等代谢性疾病患者风险升高。
三、临床表现与诊断标准
1. 典型症状：月经异常（经量增多、经期延长）为最常见表现，与黏膜下肌瘤或肌壁间肌瘤导致子宫内膜面积增加、子宫收缩不良有关；浆膜下肌瘤可能引起下腹包块、腹痛，若肌瘤扭转或红色变性可突发剧烈疼痛；肌瘤压迫膀胱、直肠可出现尿频、便秘等症状。
2. 诊断方法：超声检查（经阴道超声）为首选，可明确肌瘤大小、位置及数量；MRI对肌瘤边界、血供及与周围组织关系评估更精准，尤其适用于备孕或需手术前评估；宫腔镜可直接观察黏膜下肌瘤并进行活检；诊断性刮宫适用于异常出血患者排除子宫内膜恶性病变。
四、治疗原则与干预方式
1. 观察等待策略：无症状、体积<5cm且生长缓慢的肌瘤（如围绝经期女性），每3~6个月超声随访即可，绝经后激素水平下降，肌瘤多自然缩小。
2. 药物治疗：促性腺激素释放激素激动剂（如戈舍瑞林）可短期抑制肌瘤生长（通常3~6个月），适用于术前缩小肌瘤体积或缓解症状；孕激素受体拮抗剂（如米非司酮）可通过拮抗孕激素受体延缓肌瘤增长，疗程一般不超过3个月，需监测肝肾功能。
3. 手术治疗：根据患者生育需求选择术式，肌瘤切除术（保留子宫）适用于有生育要求、年轻患者，子宫切除术（全子宫或次全子宫切除）适用于无生育需求、症状严重或疑似恶变者；经阴道或腹腔镜手术为主要术式，腹腔镜手术创伤小、恢复快，适用于多数肌壁间及浆膜下肌瘤。
4. 介入与消融治疗：子宫动脉栓塞术通过阻断肌瘤血供使肌瘤萎缩，适用于症状明显但不愿手术的患者；高强度聚焦超声（HIFU）利用超声能量精准破坏肌瘤组织，保留子宫完整性，对位置表浅的肌瘤效果较好。
五、特殊人群注意事项
1. 育龄期备孕女性：孕前需评估肌瘤位置与大小，黏膜下肌瘤（可能影响着床）建议术前剔除；肌壁间肌瘤直径>5cm者，建议孕前评估是否增加妊娠并发症（如流产、早产）风险，可在医生指导下尝试促排卵治疗或自然受孕并加强孕期监测。
2. 围绝经期女性：若肌瘤短期内快速增大（半年内增长>2cm）或伴随异常出血，需警惕恶变风险（尽管恶变率<0.5%），建议结合MRI及肿瘤标志物（如CA125）排查；无明显症状者以观察为主，避免长期服用含雌激素的保健品。
3. 合并基础疾病患者：合并高血压、糖尿病的患者，治疗需优先控制基础疾病，避免使用含雌激素的药物；药物治疗期间需监测血压、血糖变化，手术前需将血压控制在140/90mmHg以下。
4. 家族遗传性肌瘤患者：若家族中存在多发性肌瘤或早发性肌瘤病史（发病年龄<40岁），建议20岁后每年进行超声筛查，若确诊肌瘤，需加强多学科随访管理。
