共济失调症有核心表现和不同类型特殊表现及伴随症状。核心表现为平衡障碍(站立双脚分开、步态蹒跚等)和协调运动障碍(肢体及言语协调异常);不同类型共济失调如脊髓小脑性共济失调有遗传家族史、病情进展、伴眼球运动等表现,遗传性痉挛性共济失调有进行性痉挛性截瘫伴共济失调等,小脑性共济失调由小脑病变引起伴眼球震颤等;伴随症状包括眼部症状(视力下降等)、认知功能障碍(记忆力下降等)、自主神经功能障碍(血压波动等)。
一、共济失调症的临床表现
(一)共济失调的核心表现
1.平衡障碍
患者站立时可见双脚分开,步态蹒跚,难以保持稳定姿势,行走时左右摇晃,似醉酒步态,这是由于机体平衡调节功能受损,涉及前庭-小脑等平衡调节通路的异常。在儿童群体中,可能影响其正常的站立和行走发育进程,比如正常2-3岁儿童已能较稳步行走,而共济失调患儿可能出现行走延迟或步态异常。对于有家族遗传病史的儿童,需密切关注其生长发育过程中的平衡相关表现。
2.协调运动障碍
肢体运动协调异常:上肢表现为精细动作困难,如不能准确完成指鼻试验、对指试验等。例如,患者试图用手指触碰自己鼻尖时,会出现动作不协调、不准确,偏离目标的情况;下肢则表现为站立不稳、行走时步基增宽等。在成年患者中,可能影响其日常的穿衣、拿取物品等精细动作,而儿童患者则会影响其玩耍时的动作协调性,如搭积木等活动难以完成。
言语协调障碍:表现为构音障碍,说话含糊不清,语音轻重不均、快慢不一。这是因为控制言语肌肉运动的神经-肌肉协调功能出现问题,与小脑等调节言语运动的中枢结构异常有关。老年患者若患有共济失调,言语障碍可能会影响其与他人的正常交流,而儿童患者言语协调障碍可能干扰其语言发育和社交互动。
(二)不同类型共济失调的特殊表现
1.脊髓小脑性共济失调(SCA)
多有遗传家族史,起病隐匿,病情逐渐进展。除了上述平衡和协调运动障碍外,还可能伴有眼球运动障碍,如双眼球扫视运动减慢等。随着病情发展,可能出现肌张力障碍、腱反射亢进、病理征阳性等表现。在中年患者中较为常见,这类患者在患病后可能逐渐丧失工作能力,影响其生活质量和家庭生活。
2.遗传性痉挛性共济失调
主要表现为进行性的痉挛性截瘫,同时伴有共济失调。患者下肢肌张力增高,行走时呈剪刀步态,这是由于脊髓锥体束受损导致肌肉痉挛。儿童型遗传性痉挛性共济失调可能在儿童期或青少年期发病,除了运动功能障碍外,还可能影响其骨骼发育,导致脊柱侧弯等问题,需要特别关注其骨骼健康状况,给予相应的康复和支持措施。
3.小脑性共济失调
主要由小脑病变引起,除了平衡和协调运动障碍外,还可能出现眼球震颤,多为水平性眼球震颤。患者的共济失调症状在肢体动作时更为明显,如写字时字体不规则、变大等。老年患者患小脑性共济失调时,由于身体机能下降,平衡和协调障碍可能导致其跌倒风险增加,需要加强生活照护,预防跌倒相关的伤害。
(三)伴随症状
1.眼部症状
除了上述提到的眼球运动障碍外,部分共济失调患者可能出现视力下降、视野缺损等表现。例如,某些类型的共济失调可能合并视神经病变,影响视觉传导通路。对于伴有眼部症状的共济失调患者,需要进行眼科和神经系统的联合检查,以明确病因和病情。
2.认知功能障碍
少数共济失调患者可能出现认知功能减退,表现为记忆力下降、注意力不集中、执行功能障碍等。在一些遗传性共济失调患者中,随着病情进展,认知功能障碍可能逐渐明显。对于这类患者,在进行运动功能康复的同时,还需要关注其认知功能的维护,可通过一些认知训练等方式辅助改善。
3.自主神经功能障碍
部分患者可能出现自主神经功能异常,如血压波动、多汗、排尿排便障碍等。血压波动可能表现为直立性低血压,患者站立时血压明显下降,出现头晕、眼前发黑等症状。对于存在自主神经功能障碍的共济失调患者,在日常生活中需要注意体位变化时的动作缓慢,预防直立性低血压相关的跌倒等风险,同时对于排尿排便障碍等问题,需要根据具体情况给予相应的护理和干预。



