特发性震颤是以姿势性或动作性震颤为主要表现的神经系统运动障碍性疾病，核心特征为上肢远端节律性、对称性震颤，频率4~12Hz，情绪紧张或精细动作时加重，属良性震颤但可能影响日常生活，患病率随年龄增长上升，50岁以上人群发病率约5%~10%，男女比例接近1：1，无明确种族或地域差异。病因包括遗传因素（约50%~70%患者有家族史，符合常染色体显性遗传，部分患者存在LINC1、FUS等基因突变）、神经递质失衡（脑内GABA能神经元功能异常导致小脑-丘脑-皮质环路调节障碍）和环境因素（长期接触重金属或长期饮酒可能增加风险）。临床表现有姿势性震颤（双手平举时明显，频率6~8Hz，幅度2~5mm）、动作性震颤（精细动作时加重）及约30%患者伴随的非运动症状（焦虑、抑郁或认知功能轻度下降），诊断需排除继发性震颤并通过震颤分级评估。治疗策略包括非药物治疗（生活方式调整、物理治疗、职业治疗）、药物治疗（普萘洛尔、阿罗洛尔、托吡酯）和手术治疗（丘脑腹中间核DBS、聚焦超声丘脑切开术）。特殊人群管理需考虑老年人、孕妇及哺乳期女性、合并心血管疾病者、儿童及青少年的特点。预后呈慢性进展，多数患者病程稳定，仅15%~20%在10年内出现功能残疾，建议定期随访，强调疾病非致命性并鼓励参与支持小组。
一、特发性震颤的定义与核心特征
特发性震颤（EssentialTremor，ET）是一种以姿势性或动作性震颤为主要表现的神经系统运动障碍性疾病，其核心特征为上肢远端（如手部）的节律性、对称性震颤，频率通常为4~12Hz，情绪紧张或精细动作时加重，休息时减轻。该病属于良性震颤范畴，但可能影响日常生活能力，如书写、进食或使用工具。研究显示，其患病率随年龄增长而上升，50岁以上人群中发病率约为5%~10%，男女比例接近1：1，无明确种族或地域差异。
二、病因与发病机制
1.遗传因素：约50%~70%的特发性震颤患者有家族史，符合常染色体显性遗传模式。基因检测发现，部分患者存在LINC1、FUS等基因的突变，但具体致病机制尚未完全阐明。
2.神经递质失衡：脑内γ-氨基丁酸（GABA）能神经元功能异常可能导致小脑-丘脑-皮质环路调节障碍，进而引发震颤。动物实验表明，GABA受体激动剂可缓解震颤症状。
3.环境因素：长期接触铅、汞等重金属或长期饮酒可能增加发病风险，但具体关联性需进一步验证。
三、临床表现与诊断标准
1.典型症状：
1.1.姿势性震颤：双手平举时出现明显震颤，频率为6~8Hz，幅度约2~5mm。
1.2.动作性震颤：握笔、持杯等精细动作时震颤加重，严重者可能影响进食或书写。
1.3.非运动症状：约30%患者伴随焦虑、抑郁或认知功能轻度下降，但无帕金森病典型的肌强直、运动迟缓等表现。
2.诊断依据：
2.1.排除性诊断：需通过头颅MRI、甲状腺功能检测、铜蓝蛋白测定等排除甲状腺功能亢进、肝豆状核变性、帕金森病等继发性震颤。
2.2.震颤分级：采用Fahn-Tolosa-Marin震颤评级量表，0级（无震颤）至4级（严重功能障碍）。
四、治疗策略与干预措施
1.非药物治疗：
1.1.生活方式调整：避免咖啡因、酒精摄入，减少情绪波动，通过深呼吸、冥想等缓解焦虑。
1.2.物理治疗：使用加重手套（0.5~1kg）可减少手部震颤幅度，适用于轻度患者。
1.3.职业治疗：定制加粗手柄工具、防滑餐具等辅助设备，改善日常生活能力。
2.药物治疗：
2.1.普萘洛尔：非选择性β受体阻滞剂，可降低震颤幅度25%~50%，但需监测心率（建议>55次/分）及哮喘患者禁忌。
2.2.阿罗洛尔：选择性β1受体阻滞剂，对心率影响较小，适用于合并心血管疾病的患者。
2.3.托吡酯：抗癫痫药物，可减少震颤频率，但需注意认知副作用（如注意力下降）。
3.手术治疗：
3.1.丘脑腹中间核深部脑刺激（DBS）：适用于药物疗效不佳的中重度患者，可改善震颤幅度60%~90%，但需评估手术风险（如感染、出血）。
3.2.聚焦超声丘脑切开术：无创技术，通过热能消融靶点，适用于高龄或合并症多的患者。
五、特殊人群管理建议
1.老年人：需定期监测血压、心率，避免普萘洛尔导致的体位性低血压；DBS手术前需评估认知功能（MMSE评分>24分）。
2.孕妇及哺乳期女性：优先选择物理治疗，药物仅在震颤严重影响生活质量时使用，托吡酯可能增加胎儿口裂风险，需权衡利弊。
3.合并心血管疾病者：阿罗洛尔较普萘洛尔更安全，但需监测心电图（QT间期）。
4.儿童及青少年：特发性震颤在儿童中罕见，若出现需排除代谢性疾病（如Wilson病），药物治疗需严格评估神经发育影响。
六、预后与长期管理
特发性震颤呈慢性进展，但多数患者病程稳定，仅15%~20%在10年内出现功能残疾。建议每6~12个月随访一次，评估震颤严重程度及药物副作用。患者教育应强调疾病非致命性，避免过度焦虑，同时鼓励参与支持小组以改善心理状态。
