胎儿染色体异常的后果可能有智力发育障碍、躯体畸形、脏器功能异常、早产或流产等。

1.智力发育障碍
这是染色体异常最常见的后果之一,如唐氏综合征(21-三体综合征),患儿会出现不同程度的智力低下,表现为学习能力、语言表达、理解能力等明显落后于同龄人,且多数需长期特殊教育和照顾。
2.躯体畸形
染色体异常可能导致胎儿出现多种躯体结构畸形,如唐氏综合征患儿的眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、通贯手等;特纳综合征可能伴随身材矮小、颈蹼、胸廓畸形等,这些畸形不仅影响外观,还可能影响身体正常功能。
3.脏器功能异常
染色体异常常累及心、肝、肾、生殖系统等重要脏器,导致脏器发育不全或功能障碍。如部分染色体异常胎儿可能合并先天性心脏病、肾功能不全、胆道闭锁等疾病,出生后可能需手术治疗,严重者会危及生命。
4.早产或流产
多数严重染色体异常的胎儿在孕早期或中期会自然流产,这是机体的自我筛选机制。部分胎儿虽能坚持至足月出生,但因身体机能严重缺陷,出生后存活率较低。



