原发性肺动脉高压是罕见、原因不明且肺动脉压力进行性升高可致右心衰竭甚至死亡的疾病，病因与遗传、自身免疫等多因素有关，有呼吸困难等症状及相应体征，靠超声心动图等检查诊断，治疗包括用血管扩张剂等，特殊人群如儿童、女性、老年患者有不同注意事项。
一、定义
原发性肺动脉高压是一种罕见的、原因不明的肺动脉高压，其特征是肺动脉压力进行性升高，最终可导致右心衰竭甚至死亡。
二、病因
目前病因尚未完全明确，可能与遗传因素、自身免疫因素、肺血管内皮功能障碍、血管壁平滑肌细胞增殖等多种因素有关。例如，某些基因突变可能增加发病风险；自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮等可能通过免疫反应影响肺血管而引发原发性肺动脉高压。
三、临床表现
1.症状
呼吸困难：是最常见的症状，多在活动后出现，随着病情进展，休息时也可发生。这是由于肺动脉高压导致肺淤血，影响气体交换所致。
胸痛：可表现为胸骨后或心前区疼痛，可能与右心缺血等因素有关。
头晕或晕厥：运动时心输出量不能相应增加，休息时心输出量尚可，但肺血管阻力增加，导致脑组织供血不足，从而引起头晕或晕厥。
疲劳：全身乏力，活动耐力下降，与心输出量减少、组织灌注不足有关。
咯血：可能是肺动脉高压导致肺毛细血管破裂引起，咯血量一般较少。
2.体征
肺动脉瓣区第二心音亢进（P亢进）：由于肺动脉压力升高，肺动脉瓣关闭有力，导致P亢进。
三尖瓣反流杂音：右心衰竭时可出现三尖瓣关闭不全，在三尖瓣区可闻及收缩期反流杂音。
四、诊断
1.影像学检查
超声心动图：是筛查肺动脉高压的重要手段，可测定肺动脉收缩压等指标，若肺动脉收缩压>30mmHg需考虑肺动脉高压可能，>50mmHg则高度怀疑。还可评估右心结构和功能。
右心导管检查：是诊断肺动脉高压的金标准，可直接测量肺动脉压力、心输出量等指标，明确肺动脉高压的程度和血流动力学状态。
胸部X线：可发现肺动脉段突出、右心室增大等表现，但缺乏特异性。
肺部CT或MRI：有助于排除肺部其他疾病引起的肺动脉高压。
2.血液检查
包括自身抗体、肝功能、甲状腺功能等检查，以排除继发性肺动脉高压的可能。例如，系统性红斑狼疮患者可出现相关自身抗体阳性。
五、治疗
目前尚无根治方法，治疗主要是针对症状和病理生理改变，以降低肺动脉压力、改善心功能、提高生活质量和延长生存时间为目标。
1.血管扩张剂：如前列环素类似物等，可扩张肺动脉血管，降低肺动脉压力。
2.钙通道阻滞剂：对于部分对钙通道阻滞剂有反应的患者可能有效，但需要严格筛选。
3.抗凝治疗：由于肺动脉高压患者存在血液高凝状态，可使用华法林等抗凝药物预防血栓形成，但需监测国际标准化比值（INR）。
4.氧疗：对于存在低氧血症的患者，给予吸氧治疗可改善症状。
5.心肺移植：对于晚期患者，心肺移植可能是一种治疗选择，但受供体等因素限制。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童原发性肺动脉高压较为罕见，诊断时需特别谨慎，因为儿童的生理特点与成人不同，在治疗上需要充分考虑儿童的生长发育等因素，尽量选择对儿童生长发育影响较小的治疗方案，且要密切监测药物不良反应。
2.女性患者：女性在妊娠期可能会使原发性肺动脉高压病情加重，因此育龄期女性患者需要在医生指导下做好避孕等相关措施，怀孕前需充分评估病情。
3.老年患者：老年患者常合并其他基础疾病，在治疗时需要综合考虑其整体健康状况和各器官功能，药物选择和剂量调整需更加谨慎，密切观察治疗反应和不良反应。
