软骨肉瘤是癌症。软骨肉瘤是一种起源于软骨细胞的恶性骨肿瘤,属于骨癌的范畴,具有癌细胞的核心特征,即细胞异常增殖、侵袭周围组织、可能发生远处转移(以肺转移最为常见)。
一、软骨肉瘤的本质:软骨肉瘤是骨组织来源的恶性肿瘤,由软骨母细胞或软骨细胞发生恶性转化形成。与良性骨肿瘤(如内生软骨瘤)不同,其细胞具有无限增殖能力,可突破骨皮质向软组织浸润,并通过血液循环或淋巴系统转移至肺、淋巴结等部位,因此被归类为癌症(恶性肿瘤)。
二、主要病理分类:1. 按解剖位置分型:①中央型(最常见,占70%~80%):起源于骨髓腔,多见于四肢长骨(如股骨、胫骨)骨干,生长缓慢但破坏性强,早期可出现骨皮质变薄、髓腔扩大;②周围型:起源于骨皮质表面,向软组织生长,常见于股骨近端、肱骨近端等,易早期侵犯关节或神经血管;③骨膜型:罕见,起源于骨膜下,表现为紧贴骨皮质的软组织肿块,多见于青少年。2. 按病理亚型分型:①普通型(占75%~85%):由分化不良的软骨细胞和软骨基质构成,预后中等;②去分化型(占10%~15%):含高级别肉瘤成分(如骨肉瘤样区域),恶性度高,术后复发率>50%,5年生存率仅30%~40%;③透明细胞型(罕见):肿瘤细胞含大量糖原,免疫组化特征独特,预后相对较好;④间叶型:混合间叶成分,易早期转移。
三、典型临床表现:1. 疼痛:早期为间歇性隐痛,随肿瘤进展变为持续性剧痛,夜间加重(与骨肉瘤类似),休息或止痛药难以缓解,疼痛程度与肿瘤体积、侵犯神经程度相关;2. 局部肿块:病变部位可触及质地硬、边界不清的肿块,生长迅速者表面皮肤温度升高、静脉怒张;3. 功能障碍:若发生于关节附近(如股骨远端),可因疼痛或肿瘤压迫导致关节活动受限;若累及脊柱,可压迫脊髓或神经根,出现肢体麻木、无力甚至瘫痪;4. 并发症:肿瘤破坏骨皮质时易发生病理性骨折,骨折后疼痛突然加剧,需紧急制动并手术固定。
四、诊断与评估手段:1. 影像学检查:①X线:显示溶骨性破坏伴软骨基质钙化(典型为环形、半环形钙化影),骨皮质膨胀变薄;②CT:清晰显示肿瘤内部结构(如钙化程度、骨皮质破坏范围),三维重建可评估肿瘤与血管神经关系;③MRI:金标准,T1加权像低信号、T2加权像高信号,增强扫描可见肿瘤强化,能明确软组织侵犯范围及是否合并病理性骨折;④全身骨扫描:用于排查肺、脊柱等高危转移部位,敏感性低于PET-CT,但成本较低。2. 病理活检:诊断金标准,需在术前获取肿瘤组织(空心针穿刺或开放活检),通过HE染色观察软骨细胞分化程度及软骨基质特征,区分软骨肉瘤与骨肉瘤(后者含肿瘤性骨样基质)、骨巨细胞瘤(含多核巨细胞)等。
五、治疗原则与特殊人群提示:1. 治疗核心:手术切除为首选,目标是完整切除肿瘤及周围正常组织(“安全边界”),同时采用内固定或人工假体重建骨骼连续性(保肢手术);无法手术者可考虑化疗(如阿霉素+异环磷酰胺联合方案)或放疗(仅姑息性缓解疼痛,对去分化型效果有限)。2. 特殊人群注意事项:①儿童患者(青少年占比约10%,男性略多):需与良性软骨肿瘤(如内生软骨瘤)鉴别,避免误诊延误治疗;治疗需多学科协作,儿童骨骼未发育成熟,需评估术后畸形风险,必要时联合骨科矫形干预;②老年患者(>65岁):常合并骨质疏松、心肺功能不全,术前需评估麻醉耐受性,优先选择微创保肢手术,降低出血及感染风险;③遗传性骨病患者(如Maffucci综合征、Ollier病):此类人群软骨肉瘤发病率是普通人群的20~30倍,需每6~12个月行MRI筛查,早发现早干预。



