二尖瓣反流是心脏收缩期左心室血液反流回左心房的疾病，病因包括原发性（瓣叶、瓣环、腱索和乳头肌病变）和继发性（左心室扩大、其他心脏疾病），病理生理有急性和慢性之分，临床表现有相应症状和体征，可通过超声心动图等诊断，治疗分急性和慢性，急性需紧急改善症状及可能手术，慢性有药物和手术治疗。
一、定义
二尖瓣反流是指在心脏收缩期，左心房和左心室之间的二尖瓣关闭不全，导致左心室的血液反流回左心房的一种心脏疾病。二尖瓣是心脏内一个重要的结构，它由瓣叶、瓣环、腱索和乳头肌等组成，其主要功能是保证血液从左心房单向流入左心室，然后在左心室收缩时又能关闭严密，防止血液逆流回左心房。
二、病因
（一）原发性病因
1.瓣叶病变
风湿性心脏病是常见的引起瓣叶病变导致二尖瓣反流的原因，风湿热反复发作会损伤二尖瓣瓣叶，使瓣叶增厚、变形，影响二尖瓣的关闭功能。例如，在儿童和青少年时期患过风湿热的人群，成年后较易出现二尖瓣反流相关病变。
感染性心内膜炎可侵犯二尖瓣瓣叶，导致瓣叶出现赘生物等病变，影响瓣叶的正常关闭，引起反流。这种情况在有心脏基础疾病、免疫力低下或有静脉药瘾等人群中更易发生。
二尖瓣脱垂也属于瓣叶病变的一种情况，多与先天性因素有关，部分患者有家族遗传倾向，瓣叶过长或瓣环扩张等原因导致二尖瓣在收缩期脱入左心房，引起反流。
2.瓣环病变
老年退行性变可引起瓣环扩大，随着年龄增长，心脏瓣环结构发生退变，弹性下降，导致二尖瓣环扩张，使得二尖瓣关闭时不能完全对合，从而出现反流。这种情况在老年人群中较为常见，女性相对男性可能有一定的发病差异，可能与女性激素等因素在一定程度上对心脏结构的保护有关，但随着年龄增长，这种保护作用逐渐减弱。
先天性瓣环发育异常也可导致二尖瓣反流，在儿童时期可能就会表现出相关症状，与胚胎发育过程中心脏结构形成异常有关。
3.腱索和乳头肌病变
腱索断裂是导致二尖瓣反流的一个重要原因，可能由感染性心内膜炎、创伤等引起。例如，感染性心内膜炎的赘生物可能破坏腱索结构，导致腱索断裂，使二尖瓣失去正常的牵拉固定作用，出现反流。
乳头肌功能不全或断裂，乳头肌主要起牵拉腱索以保证二尖瓣关闭的作用，冠心病可引起乳头肌缺血，导致乳头肌功能不全，进而影响二尖瓣关闭；心肌梗死等严重心脏疾病可能导致乳头肌断裂，引起急性严重的二尖瓣反流，这种情况起病急，病情凶险。
（二）继发性病因
1.左心室扩大
各种原因引起的左心室扩大，如扩张型心肌病，由于心肌病变导致左心室腔逐渐扩大，二尖瓣瓣环也随之扩大，使得二尖瓣相对关闭不全，出现反流。扩张型心肌病的发生可能与遗传、感染、中毒等多种因素有关，不同年龄均可发病，但以中年人群相对多见，男性发病率可能略高于女性。
高血压性心脏病后期，长期高血压导致左心室后负荷增加，左心室逐渐肥厚、扩大，也会引起二尖瓣反流。高血压的发生与年龄、高盐饮食、肥胖、遗传等多种因素相关，随着年龄增长，高血压的患病率逐渐升高。
2.其他心脏疾病
先天性心脏病中的一些类型，如室间隔缺损等，可引起左向右分流增加，导致左心室容量负荷过重，进而引起二尖瓣相对反流。先天性心脏病的发生与胚胎发育时期母体感染、接触有害物质等因素有关，不同年龄段的先天性心脏病患者都可能存在，需要根据具体病情进行评估和处理。
三、病理生理变化
（一）急性二尖瓣反流
当发生急性二尖瓣反流时，左心房突然接受大量从左心室反流的血液，导致左心房压力急剧升高。左心房压力升高会传导至肺静脉，引起肺静脉压力升高，进而导致肺淤血。患者可能迅速出现呼吸困难等症状，严重时可导致急性肺水肿，这是因为肺淤血进一步发展，肺泡内液体渗出增加，影响气体交换。同时，由于左心室在收缩期射出的血液减少，心输出量降低，可能引起血压下降等情况。
（二）慢性二尖瓣反流
慢性二尖瓣反流时，机体有一定的代偿机制。左心房可以通过扩张来适应逐渐增加的容量负荷，在较长一段时间内维持左心房压力基本正常。同时，左心室可以通过舒张末期容量增加来进行代偿性扩张，通过Frank-Starling机制，使每搏输出量在一定时间内保持正常。但长期的容量负荷过重会导致左心室肥厚、扩张，最终发展为心力衰竭。随着病情进展，左心室收缩功能逐渐减退，心输出量下降，患者会出现乏力、活动耐量下降等心力衰竭的表现。
四、临床表现
（一）症状
1.急性二尖瓣反流
患者可迅速出现严重呼吸困难，程度较剧烈，患者不能平卧，伴有咳嗽、咳粉红色泡沫痰等急性肺水肿的表现，还可能出现心悸、乏力等症状，严重时可出现休克表现，如血压下降、皮肤苍白、湿冷等。
2.慢性二尖瓣反流
早期患者可能没有明显症状，随着病情进展，逐渐出现乏力、活动耐力下降，这是因为心输出量减少，机体组织灌注不足所致。随着左心功能进一步减退，出现呼吸困难，开始可能是活动后气短，逐渐发展为静息时呼吸困难，还可能出现腹胀、下肢水肿等右心衰竭的表现，这是因为左心衰竭导致肺循环淤血，进而影响右心功能，出现体循环淤血。
（二）体征
1.急性二尖瓣反流
心尖区可闻及响亮粗糙的收缩期杂音，常为全收缩期杂音，向腋下传导。同时，可能出现肺动脉瓣区第二心音亢进，这是因为肺循环压力升高所致。患者还可能有脉搏细弱、血压降低等周围循环衰竭的体征。
2.慢性二尖瓣反流
心尖区可闻及全收缩期吹风样杂音，向左腋下或左肩胛下区传导。心界向左下扩大，这是因为左心室扩大所致。随着病情进展，可能出现肺动脉瓣区第二心音亢进等体征。
五、诊断方法
（一）超声心动图
超声心动图是诊断二尖瓣反流的重要检查方法。通过二维超声心动图可以直接观察二尖瓣的形态、结构，如瓣叶的厚度、运动情况，瓣环的大小等；彩色多普勒超声可以清晰地显示反流的血流信号，根据反流束的起源、范围等判断反流的程度。根据反流面积与左心房面积的比值等指标可以对二尖瓣反流程度进行分级，如轻度反流、中度反流、重度反流等。超声心动图对于不同年龄的患者都适用，儿童进行超声心动图检查时需要在安静状态下配合，必要时可使用镇静剂等。
（二）X线检查
对于慢性二尖瓣反流患者，X线检查可发现左心房、左心室增大，肺动脉段突出，肺淤血等表现。急性二尖瓣反流时，X线可能显示肺淤血、肺水肿的表现，如肺纹理增多、模糊，甚至出现KerleyB线等。
（三）心电图检查
二尖瓣反流患者的心电图可能无特异性改变，但在出现左心室肥厚、扩大等情况时，可表现为左心室高电压、ST-T改变等。不同年龄的患者心电图表现可能会有一定差异，儿童的心电图特点与成人有所不同，需要结合儿童的生理特点进行判断。
六、治疗原则
（一）急性二尖瓣反流
治疗的关键是迅速改善患者的症状，挽救生命。一般需要采取紧急的医疗措施，如使用血管扩张剂，减轻心脏的前后负荷，常用药物有硝普钠等，但需要密切监测血压等指标。对于严重的急性二尖瓣反流，可能需要进行手术治疗，如二尖瓣修补术或二尖瓣置换术等，手术时机的选择非常关键，需要根据患者的具体病情迅速评估后决定。
（二）慢性二尖瓣反流
1.药物治疗
对于无症状的轻度二尖瓣反流患者，需要定期随访，监测病情变化。对于有症状的患者，根据病情使用药物治疗。如使用利尿剂减轻水肿，改善呼吸困难等症状；使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）等药物，改善心室重构，延缓病情进展。这些药物对于不同年龄的患者都有一定的适用范围，但需要注意药物的不良反应，如ACEI可能引起干咳等不良反应，需要根据患者的具体情况调整用药。
2.手术治疗
对于中重度二尖瓣反流患者，尤其是出现心脏扩大、左心室功能减退等情况时，手术治疗是重要的治疗手段。手术方式包括二尖瓣修补术和二尖瓣置换术等。手术的选择需要综合考虑患者的年龄、病情严重程度、心脏功能等多种因素。例如，对于年轻患者，尽量选择二尖瓣修补术，以保留自身的二尖瓣结构；而对于老年患者或二尖瓣病变严重无法修补的患者，则可能需要进行二尖瓣置换术。
