视网膜色素变性是一种遗传性、进行性视网膜退行性疾病,主要影响视网膜的感光细胞(视杆细胞和视锥细胞)及色素上皮细胞,导致视力逐渐下降甚至失明。

其病因与基因突变密切相关,已发现超过300个相关致病基因,遗传方式包括常染色体显性、隐性及X连锁隐性遗传。该病早期症状为夜盲,患者在昏暗环境下视力明显减退,随病情进展逐渐出现视野向心性缩小,晚期仅存管状视野,最终可能完全失明。眼底检查可见骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细等特征性改变。
目前尚无根治方法,但可通过补充维生素A、佩戴遮光眼镜、使用助视器等延缓病情进展。基因治疗和干细胞治疗是当前研究热点,部分临床试验已取得初步成果。患者需定期进行眼科检查,监测视力、视野及眼底变化,并避免强光刺激、保持健康的生活方式以保护残余视力。



