共济失调是肌力正常时运动协调功能障碍致肢体随意运动幅度及协调紊乱等的神经系统症状,病因分遗传性及获得性,获得性包括神经系统病变(小脑、脑干病变等)、前庭神经病变、深感觉障碍、药物中毒、酒精中毒等,临床表现有步态异常、动作协调障碍、言语障碍、眼球运动障碍等,儿童可现运动发育迟缓,遗传相关共济失调因遗传方式不同发病表现有差异,有病史人群需注意相关防治,治疗上遗传性共济失调对症支持,获得性共济失调针对病因处理。
一、定义
共济失调是指在肌力正常的情况下,运动的协调功能发生障碍,表现为肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱,不能维持躯体姿势和平衡的一种神经系统症状。
二、病因分类
(一)遗传性共济失调
多由基因遗传突变引起,遗传方式包括常染色体显性遗传、隐性遗传或X连锁遗传等。例如某些常染色体显性遗传的共济失调相关基因发生突变,导致神经系统逐步出现病变,引发共济失调表现。
(二)获得性共济失调
1.神经系统病变
小脑病变:如小脑梗死、出血、肿瘤等病变,会影响小脑对运动的协调调节功能,进而导致共济失调,患者可出现步态不稳、动作不协调等表现。
脑干病变:脑干内与运动协调相关的神经结构受损时,也会引发共济失调,可能伴随眼球运动障碍等症状。
2.前庭神经病变:前庭系统参与维持身体平衡,当前庭神经发生病变时,会影响平衡功能,导致共济失调,表现为平衡感失调。
3.深感觉障碍:外周神经或脊髓后索等部位病变影响深感觉传导,使得大脑无法准确感知肢体位置等信息,从而出现共济失调,患者会有行走时踩棉花感等表现。
4.药物中毒:某些药物如苯妥英钠、苯巴比妥等过量或长期使用中毒时,可损害神经系统,引发共济失调。
5.酒精中毒:长期大量饮酒导致酒精在体内蓄积,损害神经系统,尤其影响小脑等部位,进而出现共济失调,表现为步态蹒跚、动作不协调等。
三、临床表现
(一)步态异常
走路时左右摇晃,呈醉酒样步态,难以保持直线行走。
(二)动作协调障碍
精细动作困难,如用手拿东西时,难以准确握住物品,完成系纽扣、拿筷子等动作不灵活。
(三)言语障碍
可出现吟诗样语言,说话时语速缓慢、含糊不清,如同吟诗一般。
(四)眼球运动障碍
部分患者会出现眼球震颤,表现为眼球不自主地来回快速摆动。
四、不同人群特点及应对
(一)儿童
儿童若出现共济失调,可能表现为运动发育迟缓,比如独坐、站立、行走等大运动发育落后于同龄儿童。需及时就医进行详细检查,明确病因,如是否存在先天性神经系统发育异常等情况,尽早开展针对性干预,以促进运动功能的发展。
(二)女性与男性
在遗传相关的共济失调中,因基因遗传方式不同,发病及表现可能有差异。例如X连锁遗传的共济失调,男性发病可能更为典型,而女性可能为携带者或表现出较轻症状,但具体需依据不同的遗传类型来分析,有家族遗传病史的家庭应进行遗传咨询和基因检测。
(三)有病史人群
有神经系统病变、药物滥用史、酒精依赖史等病史的人群,发生获得性共济失调的风险较高。有神经系统原发病史的人群需积极控制原发病,避免病情进展导致共济失调加重;有药物中毒或酒精中毒相关病史的人群,应严格遵循医嘱用药,避免滥用药物,嗜酒者需严格戒酒,以降低共济失调发生的风险。
(四)生活方式方面
长期大量饮酒者易出现酒精中毒相关性共济失调,应改变不良生活方式,杜绝酗酒;接触可能导致神经系统损害药物的人群,需在医生指导下合理用药,避免药物过量或长期使用。
五、治疗原则
(一)遗传性共济失调
目前尚无根治方法,主要是对症支持治疗,如针对步态不稳可进行平衡训练等康复措施来改善运动功能。
(二)获得性共济失调
需针对病因进行处理,例如神经系统病变引起的共济失调,积极治疗原发病,如通过手术治疗小脑肿瘤、药物治疗脑干炎症等;药物中毒导致的共济失调,停用相关中毒药物;酒精中毒引起的共济失调,严格戒酒并进行相应的营养神经等对症治疗。



