地中海贫血检查需综合血常规、红细胞形态、血红蛋白电泳及基因检测等多项手段。血常规可初步筛选，见红细胞计数与血红蛋白异常；红细胞形态可见大小不均、靶形红细胞增多；血红蛋白电泳可分析血红蛋白成分异常；基因检测能确诊α、β地中海贫血及判断类型，不同年龄段、性别人群检查有相应特点，这些检查可明确诊断、判断类型与严重程度以采取医疗措施。
红细胞形态检查
红细胞大小不均：地中海贫血患者的红细胞形态往往大小不一，可见到较多的异形红细胞。这是由于珠蛋白生成障碍导致红细胞在发育过程中出现异常，使得红细胞的大小和形态不能保持正常的一致性。在显微镜下观察血涂片时，可以清晰地看到这种红细胞大小不均的现象，这对于地中海贫血的初步诊断有一定的提示作用。不同年龄段的人群红细胞形态在正常情况下有各自的特点，通过对比可以发现地中海贫血患者红细胞形态的异常改变。
靶形红细胞增多：靶形红细胞是地中海贫血的典型形态学改变之一。靶形红细胞的中心部位染色较深，周围为苍白区域，边缘又深染，形似射击靶。这种靶形红细胞增多提示可能存在珠蛋白合成异常的情况，因为珠蛋白肽链的合成障碍会影响红细胞膜的结构和功能，从而导致红细胞形态发生改变。对于儿童来说，正常情况下靶形红细胞一般很少见，如果出现较多靶形红细胞则需要高度怀疑地中海贫血的可能；成人中靶形红细胞增多也需要进一步排查地中海贫血等相关疾病。
血红蛋白电泳检查
血红蛋白成分分析：血红蛋白电泳可以分离不同类型的血红蛋白。地中海贫血患者由于珠蛋白肽链合成异常，会出现异常的血红蛋白成分。例如，轻型α地中海贫血患者可能会出现HbA增高，重型β地中海贫血患者则主要表现为HbF显著增高，而中间型地中海贫血患者可能会有HbA和HbF不同程度的增高。不同年龄段的人群正常血红蛋白电泳结果有所差异，通过血红蛋白电泳检查能够较为准确地判断血红蛋白的成分构成，从而辅助诊断地中海贫血。对于儿童，其血红蛋白电泳的正常范围与成人不同，通过与正常儿童的血红蛋白电泳结果对比，可以发现地中海贫血患儿的异常情况。
基因检测
α地中海贫血基因检测：α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变导致的。通过基因检测可以明确α珠蛋白基因的缺失或突变情况，从而确诊α地中海贫血以及判断其类型。例如，常见的α地中海贫血基因缺失类型有东南亚型缺失、右侧缺失等。基因检测对于α地中海贫血的诊断具有确诊意义，尤其对于有地中海贫血家族史的人群，基因检测可以更早地发现潜在的基因异常情况。在儿童中，如果家族中有地中海贫血患者，进行基因检测可以早期筛查出是否携带地中海贫血基因，以便采取相应的预防和干预措施。
β地中海贫血基因检测：β地中海贫血是由β珠蛋白基因的突变引起的。基因检测能够准确检测出β珠蛋白基因的突变位点，从而确诊β地中海贫血并进行分型。不同的β珠蛋白基因突变会导致不同类型的β地中海贫血，如β地中海贫血和β地中海贫血等。基因检测对于β地中海贫血的诊断和病情评估非常重要，对于有地中海贫血家族史的人群以及疑似地中海贫血的患者，基因检测是明确诊断的关键手段。在女性患者中，如果有生育计划，进行β地中海贫血基因检测可以了解自身的基因情况，为遗传咨询和产前诊断提供依据。
总之，地中海贫血的检查需要综合血常规、红细胞形态、血红蛋白电泳以及基因检测等多项检查手段，通过这些检查可以明确诊断地中海贫血，并判断其类型和严重程度，以便采取相应的医疗措施。不同年龄段、不同性别的人群在检查过程中需要根据各自的生理特点进行相应的检查项目选择和结果解读。
