地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病，分α和β等类型，发病因珠蛋白基因缺陷致肽链合成失衡。重型有胎儿水肿或出生后贫血等表现，轻型多无症状。可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测诊断。治疗有一般治疗（轻型防诱因、重型输血并祛铁）、造血干细胞移植。特殊人群孕妇需产前诊断，儿童要关注营养等，老年要综合考虑。可通过婚前检查、产前诊断和遗传咨询预防。
发病机制
正常情况下，人体珠蛋白基因能有序合成α链和β链等珠蛋白肽链，当相关基因发生突变或缺失时，会导致珠蛋白肽链合成失衡。例如α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变，使α珠蛋白链合成减少或缺乏，进而影响血红蛋白的正常结构和功能；β地中海贫血则是β珠蛋白基因异常，造成β珠蛋白链合成障碍。
临床表现
重型地中海贫血：
对于α重型地中海贫血（HbBart's胎儿水肿综合征），胎儿在宫内多表现为重度贫血、水肿，常于孕晚期死于宫内或出生后不久死亡。
β重型地中海贫血患儿通常在出生后数月开始出现贫血，呈进行性加重，面色苍白，肝脾肿大进行性加重，黄疸，还会有特殊面容，如头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、两眼距增宽等，生长发育迟缓，若不进行规范治疗，多在儿童期死亡。
轻型地中海贫血：患者一般无明显症状或仅有轻度贫血，常易被忽视，多在进行血常规等检查时发现。
诊断方法
血常规检查：轻型地中海贫血患者红细胞呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性降低；重型患者血红蛋白明显降低。
血红蛋白电泳：是诊断地中海贫血的重要手段。通过电泳可检测不同类型的血红蛋白，如β地中海贫血患者血红蛋白电泳中可出现HbF（胎儿血红蛋白）增高或HbA2（α2δ2型血红蛋白）增高；α地中海贫血患者也有相应的血红蛋白电泳特征性改变。
基因检测：能够明确珠蛋白基因的突变或缺失情况，是确诊地中海贫血的金标准，可精准判断患者是哪种类型的地中海贫血以及具体的基因异常位点等。
治疗方式
一般治疗：
对于轻型地中海贫血患者，通常无需特殊治疗，但要注意避免感染等诱发溶血加重的因素，同时保证营养均衡，尤其是保证铁、蛋白质等营养物质的合理摄入，但要避免过量补铁，因为地中海贫血患者铁代谢可能存在异常，过量补铁可能导致铁过载。
重型地中海贫血患者需要定期输血以维持血红蛋白在一定水平，纠正贫血症状，保障机体正常的生理功能。但长期输血会导致铁过载，引起心脏、肝脏等重要脏器损害，所以需要同时进行祛铁治疗。
造血干细胞移植：对于有合适配型的重型地中海贫血患者，造血干细胞移植是可能治愈疾病的方法。但要考虑移植相关的风险，如移植排斥反应、感染等并发症，且需要在合适的时机进行，同时要评估患者的身体状况等是否适合移植。
特殊人群注意事项
孕妇：如果夫妻一方或双方是地中海贫血基因携带者，孕妇在孕期需要进行产前基因诊断，如绒毛取样、羊水穿刺或脐带血穿刺等检查，以明确胎儿是否患有地中海贫血，以便采取相应的处理措施，如必要时终止妊娠等。
儿童患者：儿童地中海贫血患者生长发育阶段需要特别关注营养状况，保证充足的营养供应，但要在医生指导下进行，避免不合理的饮食导致营养失衡或铁过载等问题。同时，由于儿童免疫力相对较低，要注意预防感染，感染可能会加重溶血等病情。
老年患者：老年地中海贫血患者可能同时合并其他基础疾病，在治疗过程中要综合考虑其整体健康状况，输血时要密切监测铁代谢情况，谨慎进行祛铁治疗，因为老年人各脏器功能有所减退，祛铁药物的使用需要更加谨慎评估其对脏器功能的影响。
预防措施
婚前检查和产前诊断：在婚前进行地中海贫血基因筛查，了解双方是否为地中海贫血基因携带者。对于已经怀孕的夫妇，尤其是高危夫妇（双方或一方为地中海贫血基因携带者），要积极进行产前诊断，通过科学的检查手段及时发现胎儿是否患有地中海贫血，从而采取有效的干预措施，降低重型地中海贫血患儿的出生风险。
遗传咨询：对于有地中海贫血家族史的家庭，要进行遗传咨询，向家属讲解地中海贫血的遗传方式、风险等，帮助家属了解相关知识，以便做出合理的生育决策。
