血管性血友病是因血管性血友病因子数量减少或功能异常致的出血性遗传病，遗传因素致基因突使vWF合成等异常或功能异常影响凝血，临床表现有皮肤黏膜出血等且不同年龄表现有差异，诊断靠实验室检查，治疗有替代、药物治疗及日常管理，儿童患者需注意护理和医疗操作，成年女性患者要管理月经及妊娠相关。
血管性血友病是一种因血管性血友病因子（vWF）数量减少或功能异常所导致的出血性遗传病。vWF在凝血过程中发挥重要作用，它能够介导血小板与受损血管内皮的黏附，还能稳定凝血因子Ⅷ，使其发挥正常的凝血功能。
病因与发病机制
遗传因素：多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。患者的基因发生突变，导致vWF的合成、结构或功能出现异常。例如，某些基因突变会影响vWF前体蛋白的加工过程，使其不能正常形成有活性的成熟vWF分子；或者导致vWF的结构不稳定，容易被降解，从而引起血浆中vWF水平降低或功能异常。
vWF功能异常相关机制：功能异常的vWF即使数量正常，也无法有效地介导血小板黏附，或者不能稳定凝血因子Ⅷ，进而影响凝血过程，使得患者容易出现出血症状。
临床表现
出血倾向
皮肤黏膜出血：常见的有鼻出血、牙龈出血等。儿童患者可能在换牙期出现较严重的牙龈出血情况，这是因为换牙时牙龈相对脆弱，而血管性血友病患者的凝血功能异常，容易导致出血不止。成年人也可能反复出现鼻出血，且止血相对困难。
瘀斑：由于血管和血小板功能异常，轻微外伤后就可能在皮肤下形成瘀斑，尤其是在四肢等部位较为常见。
消化道出血：部分患者可能出现呕血、黑便等消化道出血症状，这是因为消化道黏膜受损时，凝血功能异常导致出血不易停止。
不同年龄表现差异
儿童患者：婴儿期可能出现脐带出血时间延长的情况。随着年龄增长，在进行外科手术、拔牙等创伤性操作时，出血风险明显增加。例如，拔牙后可能会出现长时间的出血，需要特别的处理来止血。
成年患者：女性患者可能在月经期间出现月经量过多的情况，这会对患者的生活质量产生较大影响，长期月经过多还可能导致贫血等并发症。
诊断方法
实验室检查
vWF抗原（vWF：Ag）测定：可以检测血浆中vWF的含量，患者通常会出现vWF：Ag水平降低或正常但功能异常的情况。
vWF活性（vWF：RCo）测定：反映vWF介导血小板黏附的功能，血管性血友病患者该指标会降低。
凝血因子Ⅷ活性（FⅧ：C）测定：由于vWF能稳定FⅧ，所以患者的FⅧ：C水平也会降低。
瑞斯托霉素辅因子活性（vWF：RCo）试验：瑞斯托霉素可诱导血小板与vWF结合，通过该试验可以进一步评估vWF介导血小板黏附的功能，对血管性血友病的诊断有重要意义。
治疗与管理
替代治疗：输注含有vWF的凝血因子浓缩剂是主要的治疗方法，用于补充患者缺乏或异常的vWF，以纠正出血倾向。例如，在患者进行手术前，提前输注相关制剂来预防手术过程中的出血。
药物治疗：某些药物可以改善vWF的功能或减少出血风险，如去氨加压素（DDAVP），它可以促进内皮细胞释放vWF，从而暂时提高血浆中vWF的水平，但长期使用效果可能会下降，且需要根据患者的具体情况谨慎使用。
日常管理
避免创伤：患者应尽量避免剧烈运动和可能导致受伤的活动，以减少出血的发生风险。例如，选择较为温和的运动方式，如散步等，避免打篮球、踢足球等激烈运动。
定期监测：定期检测血常规、凝血功能等指标，尤其是在进行手术、分娩等特殊情况前，要密切监测凝血相关指标，以便及时调整治疗方案。
患者教育：向患者及家属普及血管性血友病的相关知识，让他们了解出血的预防和应对方法，如发生出血时如何进行简单的压迫止血等措施，提高患者及其家属的自我管理能力。
特殊人群注意事项
儿童患者
护理方面：在日常生活中要特别注意保护儿童，避免其受到外伤。例如，给儿童配备合适的防护用具，如在玩耍时佩戴护膝、护肘等，防止摔倒受伤导致出血。
医疗操作：在进行任何医疗操作前，如预防接种、牙科治疗等，要提前告知医生患者的血管性血友病病史，以便医生采取相应的预防出血措施，如提前输注凝血因子等。
成年女性患者
月经管理：对于月经过多的成年女性患者，要关注月经期间的出血情况。可以通过使用卫生用品来控制出血，必要时在医生指导下使用药物来调节月经出血量，以避免长期月经过多引起贫血等并发症。
妊娠相关：妊娠期间血管性血友病患者的出血风险可能会增加，需要在孕期密切监测凝血功能，分娩时要做好充分的准备，包括提前储备凝血因子浓缩剂等，以应对分娩过程中的出血情况，确保母婴安全。
