再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症，分先天性和获得性因素，有贫血、出血、感染等临床表现，通过血象、骨髓象检查及排除其他疾病诊断，治疗包括支持治疗和针对发病机制治疗，先天性预后差，获得性预后与年龄、治疗效果等有关，部分可缓解但部分易复发。
一、疾病定义
再生障碍性贫血（AA）是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床以贫血、出血和感染为主要表现。
二、病因
（一）先天性因素
1.遗传因素：如范可尼贫血等先天性再生障碍性贫血，与特定基因突变相关，存在家族遗传倾向，在儿童等先天性因素影响人群中较为常见，患儿自出生起就可能携带相关致病基因，导致骨髓造血功能逐渐出现异常。
2.其他先天性疾病：某些先天性染色体异常疾病可能伴随再生障碍性贫血的发生，如先天性角化不良等，这些疾病多在儿童期或青少年早期显现出相关症状，与先天性的身体发育及基因、染色体异常密切相关。
（二）获得性因素
1.药物因素：某些药物可能引起再生障碍性贫血，如氯霉素等抗生素，长期或不当使用这类药物时，药物可能抑制骨髓造血干细胞的增殖和分化，影响骨髓造血功能。不同年龄人群使用药物时需注意药物的不良反应，儿童由于肝肾功能发育尚未完善，对药物的代谢和耐受能力与成人不同，更易受到药物相关的骨髓抑制影响。
2.化学物质：长期接触苯等有机溶剂，苯及其代谢产物可抑制骨髓造血干细胞的DNA合成，影响造血微环境，导致骨髓造血功能障碍。在一些从事化工等相关职业的人群中，长期暴露于含苯环境，患病风险增加；生活中接触某些劣质装修材料等也可能接触到苯等有害物质，对各年龄人群的骨髓造血功能产生潜在威胁，尤其对于儿童，其免疫系统和造血系统相对脆弱，接触化学物质后更易受损。
3.辐射因素：大剂量电离辐射如X射线、γ射线等可损伤骨髓造血干细胞和骨髓微环境，使骨髓造血功能受到抑制。长期接触辐射的职业人群，如放射科工作人员等，需严格做好防护措施；在核事故等意外辐射暴露情况下，不同年龄人群都会受到不同程度影响，儿童由于身体处于生长发育阶段，对辐射的敏感性更高，受到辐射后发生再生障碍性贫血的风险可能更高。
4.感染因素：某些病毒感染可引起再生障碍性贫血，如肝炎病毒、EB病毒等。病毒感染可能通过直接损伤骨髓造血干细胞，或通过免疫机制介导骨髓造血功能异常。不同年龄段人群都可能因病毒感染引发相关问题，儿童免疫系统发育不完善，更易被病毒侵袭，且感染后免疫反应的调节与成人不同，可能导致更严重的骨髓造血功能抑制情况。
三、临床表现
（一）贫血表现
不同年龄患者均可出现，儿童及成人表现相似，主要为面色苍白、乏力、头晕、心悸等。儿童可能表现为生长发育迟缓，因为贫血影响了身体的正常代谢和营养供应，进而影响骨骼、肌肉等组织的生长发育；成人则可能在日常活动中更容易感到疲劳，从事体力或脑力劳动时耐力下降等。
（二）出血表现
皮肤可出现瘀点、瘀斑，牙龈出血、鼻出血较为常见，严重时可出现消化道出血、颅内出血等。儿童由于活泼好动，更容易发生皮肤磕碰导致出血点，且鼻出血在儿童中相对常见；成人若出现严重鼻出血或消化道出血等情况，可能提示病情较重，需及时就医。
（三）感染表现
发热较为常见，可出现呼吸道感染、泌尿系统感染等，严重时可出现败血症。不同年龄人群感染表现有所差异，儿童免疫系统功能相对较弱，感染后发热等症状可能更为明显，且感染容易扩散；成人感染后若不及时控制，也可能迅速发展为败血症等严重感染情况，危及生命。
四、诊断标准
（一）血象检查
全血细胞减少，网织红细胞百分数低于0.01，淋巴细胞比例增高。儿童与成人的血象指标参考范围略有不同，但总体都体现为外周血中红细胞、白细胞、血小板等均减少的情况。例如儿童的血红蛋白、白细胞计数、血小板计数等在不同年龄段有各自的正常范围，当检测结果低于相应年龄正常范围的低值时，需考虑再生障碍性贫血可能。
（二）骨髓象检查
多部位骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚。对于儿童患者进行骨髓穿刺时，要注意操作的规范性和安全性，儿童骨髓腔相对较浅，穿刺时需精准操作，避免损伤周围组织；成人骨髓穿刺则需根据不同穿刺部位进行相应操作，骨髓象的典型改变是诊断再生障碍性贫血的重要依据。
（三）排除其他疾病
需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等其他可引起全血细胞减少的疾病。通过相关的溶血试验、骨髓活检等检查与这些疾病进行鉴别诊断，对于不同年龄患者，这些鉴别诊断方法的应用和结果判断都需要结合患者的具体情况，如儿童的骨髓增生异常综合征表现可能与成人有所不同，需要更细致地进行各项检查以明确诊断。
五、治疗
（一）支持治疗
1.输血：根据患者贫血、出血等情况输注红细胞、血小板等，纠正贫血和止血。对于儿童患者，输血时要注意血型匹配，严格控制输血速度和输血量，避免发生输血相关不良反应，如过敏、循环负荷过重等；成人输血也需注意血型相容性及输血过程中的监测。
2.控制感染：根据感染病原体选用合适的抗感染药物。儿童感染时由于免疫系统特点，用药需更加谨慎，避免使用对骨髓造血功能有抑制作用或可能导致不良反应的药物，尽量选择对儿童相对安全、有效的抗感染药物；成人则根据感染的严重程度和病原体类型选择合适的抗生素等抗感染药物，但也要注意药物的骨髓抑制等不良反应。
（二）针对发病机制的治疗
1.免疫抑制治疗：如使用抗淋巴细胞球蛋白、抗胸腺细胞球蛋白等免疫抑制剂。这类药物通过抑制免疫反应来调节骨髓造血功能，但可能会引起一些不良反应，如过敏反应等。在儿童使用时要密切观察过敏迹象，成人使用时也需严格监测药物不良反应，根据患者的具体情况调整药物剂量和治疗方案。
2.促造血治疗：使用雄激素等药物刺激骨髓造血。雄激素可促进骨髓造血干细胞增殖和分化，但可能会引起男性化等不良反应，儿童使用时需权衡利弊，成人使用时也要注意药物的不良反应监测，如肝功能损害等情况。
六、预后
（一）先天性再生障碍性贫血
先天性再生障碍性贫血如范可尼贫血等，预后相对较差，病情可能逐渐进展，患者多在儿童期或青少年期出现较为严重的骨髓造血功能衰竭表现，需要长期的医疗干预，但通过造血干细胞移植等可能改善预后，但移植相关风险也较高。
（二）获得性再生障碍性贫血
1.年龄因素：儿童患者相对成人可能在治疗反应和预后上有所不同，儿童的造血系统再生能力在一定程度上可能优于成人，但也更容易受到感染等并发症的影响。年轻成人患者若能及时诊断和规范治疗，部分可获得缓解甚至治愈；老年患者由于身体机能衰退，骨髓造血功能恢复能力较差，预后相对较差，治疗过程中需要更加关注并发症的预防和处理。
2.治疗效果：经过积极治疗，部分患者可缓解病情，如免疫抑制治疗有效的患者可能外周血三系细胞逐渐回升，贫血、出血、感染等症状改善；但也有部分患者病情容易复发，需要长期随访和巩固治疗。
