地中海贫血筛查有血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测以及其他检查。

1.血常规检查
这是初步筛查的常用方法,通过检测红细胞计数、血红蛋白含量、平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)等指标,判断是否存在贫血及贫血类型。地中海贫血患者通常表现为小细胞低色素性贫血,即MCV和MCH降低。
2.血红蛋白电泳
该检查可分离不同类型的血红蛋白,帮助鉴别地中海贫血类型。地中海贫血患者的血红蛋白电泳图谱可能出现异常,如血红蛋白A2升高或血红蛋白F异常增高。
3.基因检测
这是确诊地中海贫血的金标准,通过检测相关基因的突变或缺失,明确地中海贫血的类型和基因型。基因检测对婚前检查、产前诊断和遗传咨询具有重要意义。
4.其他检查
如红细胞渗透脆性试验、肽链检查等,可作为辅助诊断手段,与其他检测方法联合使用,提高诊断准确性。



