地中海贫血检查项目包括血常规检查、血红蛋白电泳分析、基因检测等。

1.血常规检查
关键指标是红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)。MCV<80fl、MCH<27pg提示小细胞低色素性贫血,是地中海贫血的典型表现,但需与缺铁性贫血鉴别。
2.血红蛋白电泳分析
检测血红蛋白A(HbA)、HbA2、HbF等亚型比例。α-地中海贫血患者HbA2正常或降低,β-地中海贫血患者HbA2常>3.5%,HbF可能显著升高。
3.基因检测
采用PCR-RFLP、高通量测序等技术分析α或β珠蛋白基因突变。明确基因突变类型(如缺失型、非缺失型)及杂合子/纯合子状态,为遗传咨询提供依据。
此外,地中海贫血的检查需结合临床表现、实验室指标与基因检测综合判断。特殊人群(如儿童、孕妇)需个体化制定检查方案,确诊后应依据分型制定长期管理计划,定期随访以监测病情进展。



