肢端肥大症临床表现有外貌改变（约90%以上患者有）、皮肤表现（约70%-80%患者存在）、骨骼肌肉症状（约60%-70%患者有）、内分泌相关表现（约50%-60%患者有）；实验室检查包括生长激素测定（随机生长激素大于2.5ng/mL提示，结合葡萄糖抑制试验，准确率超90%）和胰岛素样生长因子-1（IGF-1）测定（明显升高且高于正常参考值上限2-3倍以上高度提示）；影像学检查以垂体磁共振成像（MRI）为主（约80%-90%由垂体生长激素腺瘤引起，可显示腺瘤情况，对微腺瘤检出率高），特殊人群中儿童患者罕见但需高度警惕，老年患者诊断需综合多因素且谨慎评估。
一、临床表现评估
1.外貌改变：肢端肥大症患者常出现特征性外貌变化，如额头增大、下颌突出、颧骨增高，手指和脚趾增粗变大，手足皮肤增厚、粗糙，鞋码和手套尺寸逐渐增大。这是由于生长激素过度分泌导致软组织、骨骼增生所致，研究显示约90%以上的患者会出现此类外貌改变相关表现。
2.皮肤表现：皮肤油脂分泌增多，容易长痤疮，皮肤颜色可能加深，出现色素沉着，这与生长激素对皮肤附属器及色素代谢的影响有关，临床观察发现约70%-80%的患者存在不同程度的皮肤改变。
3.骨骼肌肉症状：关节疼痛较为常见，尤其是大关节，如膝关节、髋关节等，这是因为骨骼过度生长导致关节软骨、滑膜等结构受到影响；肌肉无力也是常见表现之一，与生长激素对肌肉代谢的不良作用相关，有研究表明约60%-70%的患者存在骨骼肌肉相关症状。
4.内分泌相关表现：女性患者可能出现月经紊乱，男性患者可能有性功能减退等表现，这是由于生长激素异常分泌影响了下丘脑-垂体-性腺轴的正常功能，约50%-60%的患者存在内分泌相关的生殖系统异常表现。
二、实验室检查
1.生长激素测定：随机生长激素测定若大于2.5ng/mL具有一定提示意义，但单次测定可能存在误差，需要结合葡萄糖抑制试验。在口服75g葡萄糖后，正常成年人生长激素会被抑制至小于1ng/mL，而肢端肥大症患者生长激素水平不能被抑制到该水平，仍高于1ng/mL，这是诊断肢端肥大症的重要实验室指标，临床验证显示该试验的准确率可达90%以上。
2.胰岛素样生长因子-1（IGF-1）测定：IGF-1是生长激素介导的主要靶器官产物，其水平与生长激素的分泌状态密切相关，肢端肥大症患者IGF-1通常明显升高，且在疾病控制后会下降，IGF-1的检测对于肢端肥大症的诊断、病情评估及疗效监测都有重要价值，一般其水平高于正常参考值上限的2-3倍以上高度提示肢端肥大症。
三、影像学检查
1.垂体磁共振成像（MRI）：垂体MRI是检测垂体是否存在腺瘤等病变的重要手段，约80%-90%的肢端肥大症是由垂体生长激素腺瘤引起，通过垂体MRI可以清晰显示垂体腺瘤的大小、位置等情况，有助于明确病因，对于垂体微腺瘤（直径小于10mm）的检出率也较高，能够为进一步的诊断和治疗提供重要依据。
2.其他影像学检查：对于垂体MRI未发现明显病变但高度怀疑肢端肥大症的患者，可能需要进行头颅CT等其他影像学检查进一步排查，但相对而言垂体MRI是首选的影像学检查方法，其在疾病诊断中的作用不可替代。
特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童期发生肢端肥大症极为罕见，若儿童出现类似外貌改变等表现，需高度警惕，因为儿童时期生长激素过度分泌可能导致巨人症（体型明显异常高大），除了进行上述常规检查外，更要注重早期诊断和干预，因为儿童时期的生长激素异常分泌对身体发育的影响更为深远，可能涉及骨骼、内脏等多器官的过度生长，严重影响儿童的身心健康和未来生活质量。
2.老年患者：老年患者出现肢端肥大症相关表现时，由于老年人生理功能衰退，在进行实验室检查时要考虑到老年人基础IGF-1水平可能本身就较低等因素，在诊断时需要综合多方面因素进行判断，同时老年患者可能合并多种基础疾病，在评估病情和选择检查治疗方案时要更加谨慎，充分考虑其身体的整体状况和耐受性。
