当唐筛检查提示胎儿可能存在脑积水时，需立即通过进一步检查明确诊断，结合脑积水程度、合并异常及病因制定个体化处理方案，包括宫内干预、产后治疗或终止妊娠等措施。
一、明确诊断与进一步检查
1. 超声复查：首次发现需在1-2周内复查胎儿颅脑超声，明确侧脑室宽度（正常＜10mm，10-15mm为轻度扩张，＞15mm为重度脑积水），同时观察第三/四脑室大小、小脑形态及颅内结构连续性，排除测量误差。
2. 胎儿MRI检查：重度侧脑室扩张或超声显示脑结构异常时，建议行胎儿MRI，可更清晰显示小脑蚓部、胼胝体等精细结构，明确是否合并Dandy-Walker畸形、Chiari畸形等。
3. 遗传学诊断：通过羊水穿刺（孕16-22周）行染色体核型分析（排除21三体、18三体等），必要时行染色体微阵列分析（CMA）检测微小染色体异常；若怀疑感染，需进行TORCH筛查（巨细胞病毒、风疹病毒等）。
二、评估脑积水严重程度与合并异常
1. 轻度侧脑室扩张（10-15mm）：无其他结构异常者，约30%-50%可在孕晚期自行缓解，需每2-4周超声监测，观察侧脑室宽度变化趋势。
2. 重度侧脑室扩张（＞15mm）：需警惕合并染色体病（如18三体综合征）或多系统畸形（如心脏、脊柱裂），此类情况预后较差，需结合多学科会诊评估。
3. 合并异常风险：若同时存在肾盂扩张、肢体短缩、心脏强光点等多系统异常，需考虑遗传综合征可能性，建议加做基因测序（如全外显子测序）。
三、明确病因与遗传学评估
1. 染色体异常：约20%-30%的脑脊液扩张与染色体异常相关，其中18三体综合征（约90%合并重度脑积水）、21三体综合征（约10%-15%合并脑室扩张）需重点排查。
2. 宫内感染：孕早期（12周前）感染巨细胞病毒或风疹病毒可能导致脑脊液循环障碍，需检测孕妇血清病毒抗体及胎儿IgM水平。
3. 解剖结构异常：如胼胝体发育不良、导水管狭窄等可通过MRI明确，此类病因需区分梗阻性或交通性脑积水。
四、个体化处理方案
1. 终止妊娠指征：合并18三体综合征、严重染色体微缺失/微重复综合征，或MRI证实小脑蚓部发育不全（Dandy-Walker综合征），建议在充分遗传咨询后终止妊娠。
2. 继续妊娠与宫内干预：轻度孤立性侧脑室扩张，无其他异常者，可继续妊娠，出生后3-6个月内评估是否需行脑室-腹腔分流术；若因导水管狭窄导致梗阻性脑积水，孕晚期可考虑宫内脑室镜造瘘术（需严格评估孕周与操作风险）。
3. 产后管理：出生后完善颅脑超声、CT/MRI明确诊断，3个月内手术干预（如分流术）可降低神经功能损伤风险，术前需控制颅内压稳定。
五、特殊人群与孕期管理
1. 高龄孕妇（≥35岁）：因染色体异常风险升高，需在确诊后2周内完成羊水穿刺，避免延误干预时机。
2. 合并基础疾病孕妇：糖尿病或高血压患者需严格控制血糖（空腹＜5.1mmol/L）及血压＜140/90mmHg，减少脑血管意外风险。
3. 心理干预：建议家属陪伴及心理咨询，降低焦虑对胎儿宫内环境的影响，必要时转介心理科进行认知行为治疗。
4. 多学科协作：需由产科、胎儿医学科、神经外科、遗传科联合制定方案，每2周召开一次病情讨论会，动态调整干预策略。
