先天性肌性斜颈的检查项目主要包括体格检查、影像学检查（超声、X线、MRI）、实验室检查及特殊检查，通过综合评估可明确诊断并排除其他疾病。
一、体格检查
1. 外观观察：重点关注头部倾斜方向（多向患侧倾斜，面部转向健侧）及面部不对称情况（患侧面部较扁平、患侧眼裂低于健侧），部分患儿可见颈部活动时患侧肩部代偿性上提，病程较长者可出现健侧颈部皮肤褶皱增加。
2. 触诊检查：在胸锁乳突肌中下段（锁骨内侧端上方2~3cm处）触诊，约70%~80%患儿可触及质地较硬、边界清晰的梭形或条索状肿块，直径多为1~3cm，肿块表面光滑、无明显压痛（慢性期可能出现轻微压痛），肌肉紧张度明显增高，被动活动颈部时张力增加。
3. 颈部活动评估：检查主动转头、后仰及侧屈功能，患侧转头至健侧时受限，健侧转头至患侧时可正常完成；头后仰时患侧肌肉紧张更明显，部分患儿可出现头部无法向健侧侧屈（如患侧肌肉挛缩导致的“反弓”畸形）。
二、影像学检查
1. 超声检查：作为首选检查，适用于所有年龄段患儿，尤其适用于新生儿至2岁婴幼儿。超声下可见患侧胸锁乳突肌增厚（正常厚度<5mm，患病时多>7mm），肌肉回声不均匀（早期呈低回声区伴肌纹理模糊，病程长者呈高回声条索状纤维化改变），肌肉连续性完整但局部纤维组织增生，部分患儿可见肌肉内无回声区（提示肌间水肿或血肿）。超声可动态观察肌肉形态，对判断病变程度（早期水肿期/中期纤维化期/晚期挛缩期）具有关键价值。
2. X线检查：颈椎正侧位片用于排除骨性结构异常，如颈椎半椎体畸形、寰枢椎脱位、颈椎融合等，表现为颈椎生理曲度异常、椎体排列不对称，需注意与肌性斜颈鉴别。对怀疑合并骨性斜颈的年长患儿（>4岁）建议加做颈椎CT或三维重建，评估椎体发育情况。
3. MRI检查：适用于超声结果不明确或需鉴别诊断时，表现为患侧胸锁乳突肌T2加权像高信号（提示水肿或炎症），T1加权像呈等信号（与正常肌肉信号接近），病程长者可见肌肉萎缩、脂肪替代（T1加权像高信号）。MRI可清晰显示肌肉全层病变范围，对评估手术指征（如肌肉纤维化程度）有辅助作用，但需注意婴幼儿检查时可能需镇静配合。
三、实验室检查
先天性肌性斜颈一般无需常规实验室检查，仅在怀疑合并感染或鉴别其他病因时开展：若颈部肿块伴红肿热痛，需检测血常规（白细胞、中性粒细胞比例升高）、C反应蛋白（CRP）及血沉（ESR），排除颈部淋巴结炎、肌炎等感染性疾病；若病程超过6个月且肿块质地硬，需查肌酸激酶（CK）及肌钙蛋白（排除肌源性疾病），必要时行基因检测（如怀疑神经纤维瘤病等遗传性疾病）。
四、特殊检查
1. 肌电图检查：适用于怀疑合并神经损伤的患儿（如臂丛神经分支异常），表现为患侧胸锁乳突肌肌源性电位（如运动单位电位时限缩短、波幅降低），排除神经损伤导致的斜颈（如先天性肌性斜颈需与先天性膈神经麻痹鉴别）。
2. 吞咽功能评估：通过观察患儿哺乳时头部姿势（如患侧吞咽时颈部紧张）、吞咽频率及呛咳情况，判断长期斜颈导致的代偿性吞咽功能异常，必要时结合喉镜检查明确吞咽通道是否受压。
婴幼儿检查时家长需注意安抚患儿情绪，避免哭闹导致肌肉紧张影响触诊及超声图像清晰度；X线检查前需保护甲状腺区域免受辐射暴露；发现颈部肿块2周内无缩小趋势或伴随发热、体重增长缓慢时，应及时就医明确诊断。
