引起胚胎染色体异常的原因有遗传因素、母体年龄因素、环境因素、配子质量异常等。
1.遗传因素
如果父母一方或双方存在染色体平衡易位、倒位等结构异常，虽然父母自身可能无明显症状，但在形成配子时，染色体易发生错误分离或重组，导致胚胎染色体异常，如染色体数目增多或减少、结构缺失等，这种遗传因素导致的染色体异常具有一定家族倾向性。
2.母体年龄因素
随着母体年龄增长，尤其是35岁以上，卵子质量逐渐下降，卵母细胞染色体发生不分离、易位等错误的概率增加，导致胚胎染色体异常风险升高，如21-三体综合征、18-三体综合征等，这也是高龄孕妇胚胎停育、流产概率较高的主要原因之一。
3.环境因素
孕期接触辐射，如X射线、放射性物质；接触化学物质，如甲醛、苯、农药、某些药物；感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体，这些因素可能损伤胚胎细胞染色体，导致染色体断裂、缺失、易位或数目异常，影响胚胎正常发育，增加染色体异常风险。
4.配子质量异常
精子质量不佳，如精子染色体异常、精子DNA碎片率高，与卵子结合形成受精卵时，易导致胚胎染色体异常；卵子成熟过程中如果出现纺锤体功能异常、染色体排列错误等问题，也会使胚胎染色体数目或结构异常，进而影响胚胎着床和发育，导致流产或胎儿畸形。
