胎儿染色体异常的原因通常包括遗传因素、母体年龄因素、环境因素、疾病与感染因素、药物与不良生活习惯因素等。
1、遗传因素
若父母一方或双方存在染色体异常，如平衡易位、倒位等，可能通过生殖细胞将异常染色体传递给胎儿，增加胎儿染色体异常的风险。家族中有染色体异常疾病史的人群，其后代发生染色体异常的概率也相对较高。
2、母体年龄因素
随着孕妇年龄的增长，尤其是35岁以上的高龄孕妇，卵子质量逐渐下降，减数分裂过程中染色体发生不分离的概率增加，导致胎儿染色体异常的风险显著上升，如21三体综合征等非整倍体异常高发。
3、环境因素
孕妇在怀孕期间若长期暴露于辐射环境，如X射线、γ射线等电离辐射，或接触农药、重金属、有机溶剂等化学物质，这些有害物质可能通过胎盘屏障进入胎儿体内，干扰染色体的正常复制和分离，从而引发胎儿染色体异常。
4、疾病与感染因素
孕妇患有某些疾病，如糖尿病、高血压、甲状腺功能减退等，或孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体，可能破坏胎儿细胞的有丝分裂过程，影响染色体的正常发育，导致胎儿染色体异常。
5、药物与不良生活习惯因素
孕妇在怀孕期间若服用某些药物，如抗癌药、抗生素、抗癫痫药等，或存在吸烟、饮酒、吸毒等不良生活习惯，可能对胎儿的染色体造成不良影响，增加胎儿染色体异常的风险。
若孕妇在怀孕期间出现阴道流血、腹痛等异常症状，或产前筛查结果提示高风险，应及时就医，通过羊水穿刺、绒毛取样等医学手段进行产前诊断，明确胎儿是否存在染色体异常，以便及时采取干预措施。
