再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症，表现为全血细胞减少及贫血、出血、感染等症状，发病机制涉及造血干细胞缺陷、微环境异常、免疫异常，通过血常规、骨髓穿刺等检查诊断，治疗包括支持治疗和针对发病机制的治疗，如免疫抑制、促造血等，儿童治疗需谨慎评估风险。
一、定义
再生障碍性贫血（AA）是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床以贫血、出血和感染为主要表现。
二、发病机制
（一）造血干细胞缺陷
造血干细胞是生成各种血细胞的原始细胞，当造血干细胞出现数量减少或功能异常时，会导致整个造血系统受到影响，使得红细胞、白细胞和血小板的生成均减少。例如，部分再生障碍性贫血患者存在造血干细胞的凋亡增加等情况，进而影响血细胞的产生。
（二）造血微环境异常
造血微环境是造血干细胞增殖分化的场所，包括骨髓基质细胞、细胞因子等。骨髓基质细胞可以分泌一些支持造血干细胞生长、分化的细胞因子，若骨髓基质细胞受损或细胞因子失衡，会影响造血干细胞的正常功能。比如，某些自身免疫反应可能破坏骨髓基质细胞，从而干扰造血过程。
（三）免疫异常
机体的免疫功能紊乱在再生障碍性贫血的发病中起到重要作用。T淋巴细胞等免疫细胞功能异常，会产生过多的造血负调控因子，抑制造血干细胞的增殖和分化。例如，Th1型细胞因子等可能过度分泌，对骨髓造血产生抑制效应。
三、临床表现
（一）贫血
患者可出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状，这是由于红细胞减少，携氧能力下降所致。不同年龄的患者贫血表现可能相似，但儿童可能因生长发育的需求，贫血症状相对更为明显，影响其正常的生长发育进程。
（二）出血
皮肤可出现瘀点、瘀斑，牙龈出血、鼻出血较为常见，严重时可出现消化道出血、颅内出血等。出血的发生与血小板减少有关，血小板在止血过程中起着关键作用，数量减少时止血功能下降。
（三）感染
患者易发生感染，常见的有呼吸道感染、泌尿系统感染等，表现为发热等症状。这是因为白细胞减少，机体的防御功能降低，容易受到各种病原体的侵袭。不同年龄人群感染的特点可能有所不同，儿童由于免疫力相对较弱，感染可能更为频繁且严重。
四、实验室检查
（一）血常规
外周血全血细胞减少，红细胞、白细胞（尤其是中性粒细胞）、血小板均低于正常范围。例如，红细胞计数可能低于3×1012/L（成年男性），白细胞计数可能低于4×10/L，血小板计数可能低于50×10/L等。
（二）骨髓穿刺检查
骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高。骨髓活检也可显示骨髓造血组织减少，脂肪组织增加。通过骨髓穿刺和活检可以明确骨髓的造血状态，是诊断再生障碍性贫血的重要依据。
（三）其他检查
如血清铁、铁蛋白等检查可用于排除其他贫血性疾病，自身抗体检测等有助于判断是否存在免疫异常相关因素。
五、诊断标准
目前主要采用87年中华医学会血液学分会修订的再生障碍性贫血诊断标准，：
（一）全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。
（二）一般无肝、脾大。
（三）骨髓检查显示多部位增生减低或重度减低（如增生活跃，巨核细胞应明显减少，骨髓小粒成分中应见非造血细胞增多。有条件者应作骨髓活检等检查）。
（四）能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。
六、治疗
（一）支持治疗
1.保护措施：对于贫血患者，重度贫血时需注意休息，避免剧烈活动，防止发生意外出血等情况；对于有感染迹象的患者，应采取隔离措施，减少与病原体接触的机会。
2.对症治疗：如纠正贫血可根据病情输注红细胞；控制出血时，可使用止血药物等；控制感染时，根据感染病原体的类型选用合适的抗感染药物，但需注意避免使用可能抑制骨髓造血的药物。
（二）针对发病机制的治疗
1.免疫抑制治疗：常用抗淋巴细胞球蛋白（ALG）、抗胸腺细胞球蛋白（ATG）等，通过抑制异常的免疫反应来恢复造血功能。但对于儿童患者，使用免疫抑制治疗需谨慎评估风险与收益，因为儿童自身免疫系统尚不完善，免疫抑制治疗可能带来更多的感染等并发症风险。
2.促造血治疗：使用雄激素等药物刺激骨髓造血，促进血细胞的生成。但雄激素对于儿童的生长发育可能有一定影响，需要密切监测其生长指标等情况。另外，造血生长因子如粒细胞集落刺激因子（G-CSF）等也可用于促进血细胞的增殖。
