再生障碍性贫血与白血病不同,再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症,表现为全血细胞减少、贫血等,发病机制涉造血干细胞等异常,治疗有支持、免疫抑制等;白血病是造血干细胞恶性克隆病,有贫血等表现,发病机制有染色体等异常,治疗分急性、慢性不同方案。
一、再生障碍性贫血与白血病的概念区分
1.再生障碍性贫血
再生障碍性贫血(AA)是一种骨髓造血功能衰竭症。主要表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少,临床以贫血、出血和感染为主要表现。其发病机制主要与造血干细胞缺陷、造血微环境异常和免疫异常等有关。例如,造血干细胞缺陷可导致其自我更新、增殖和分化能力下降,使得血细胞生成减少;免疫异常可能是由于T淋巴细胞等免疫细胞功能紊乱,对造血干细胞产生攻击等。
2.白血病
白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病。克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积,并浸润其他非造血组织和器官,同时抑制正常造血功能。根据白血病的分化程度、自然病程的长短,可分为急性白血病和慢性白血病等类型。急性白血病起病急,骨髓和外周血中主要是原始和早期幼稚细胞;慢性白血病起病相对缓慢,骨髓和外周血中主要是较成熟的细胞。
二、两者在发病机制上的不同
1.再生障碍性贫血的发病机制细节
造血干细胞方面,有研究表明部分再生障碍性贫血患者存在造血干细胞表面抗原表达异常,导致其不能正常发挥造血干细胞的功能。造血微环境异常涉及骨髓中的基质细胞、细胞因子等。例如,基质细胞分泌的一些生长因子减少,会影响造血干细胞的生长、增殖和分化。免疫异常方面,T淋巴细胞亚群失衡是常见现象,辅助性T细胞1(Th1)、细胞毒性T细胞等功能亢进,产生过多的造血负调控因子,如干扰素-γ等,抑制造血干细胞的造血功能。
2.白血病的发病机制细节
对于急性髓系白血病等类型,可能存在染色体异常,如某些基因的易位、缺失等。例如,在急性早幼粒细胞白血病中常见的t(15;17)易位,导致维甲酸受体α基因与早幼粒细胞白血病基因融合,产生异常的融合蛋白,干扰正常的造血细胞分化过程。慢性粒细胞白血病主要是由于9号染色体和22号染色体之间发生易位,形成费城染色体,产生异常的融合基因bcr-abl,编码具有酪氨酸激酶活性的融合蛋白,持续激活下游信号通路,使造血干细胞异常增殖。
三、临床表现的差异
1.再生障碍性贫血的临床表现
贫血表现:患者多有不同程度的贫血,表现为面色苍白、乏力、头晕、心悸等。这是因为红细胞生成减少,携氧能力下降所致。不同年龄的患者,贫血的表现可能有所不同,儿童可能表现为生长发育迟缓等;成年患者则以常见的面色苍白、活动后气短等为主。
出血表现:皮肤可出现瘀点、瘀斑,鼻出血、牙龈出血较为常见。严重时可出现内脏出血,如呕血、黑便、血尿等。出血的原因是血小板减少,血小板的止血功能受到影响。
感染表现:由于白细胞减少,患者容易发生感染,常见的感染部位有呼吸道、泌尿系统等,表现为发热、咳嗽、尿频、尿急等。不同年龄段的患者感染的易感性可能不同,儿童免疫系统相对不完善,更容易发生感染且感染可能更为严重。
2.白血病的临床表现
贫血表现:多数患者就诊时已有贫血,其发生机制除了白血病细胞浸润骨髓抑制正常造血外,还可能与无效造血等有关。贫血的程度和进展速度因白血病类型而异,急性白血病贫血往往进展较快。
出血表现:可以有皮肤瘀点、瘀斑,鼻出血、牙龈出血等,也可出现内脏出血。与再生障碍性贫血相比,白血病患者的出血可能还与白血病细胞释放一些物质影响血管功能等有关。
白血病细胞浸润表现:在儿童和青少年中,急性淋巴细胞白血病患者可能出现肝、脾、淋巴结肿大;骨和关节疼痛较为常见,儿童患者骨和关节疼痛可能更为明显,这是因为白血病细胞浸润骨膜等部位。慢性粒细胞白血病患者可能在疾病后期出现脾大等表现。
四、实验室检查的不同
1.血常规
再生障碍性贫血:外周血全血细胞减少,网织红细胞绝对值减少。白细胞分类中中性粒细胞减少,淋巴细胞比例相对增高。血小板计数明显减少。
白血病:急性白血病患者外周血白细胞计数可增高、正常或减低,分类中可见大量原始和幼稚细胞;红细胞和血小板计数减少。慢性白血病患者外周血白细胞计数显著增高,以成熟或较成熟的细胞为主,红细胞和血小板早期可正常或轻度减少,晚期可减少。
2.骨髓穿刺检查
再生障碍性贫血:骨髓增生减低,造血细胞减少,非造血细胞增多。如急性再生障碍性贫血(重型再生障碍性贫血Ⅰ型)骨髓增生极度减低,粒、红系细胞显著减少,淋巴细胞等非造血细胞比例明显增高;慢性再生障碍性贫血骨髓增生减低,三系造血细胞均减少,但程度较急性者轻。
白血病:急性白血病骨髓穿刺可见骨髓增生明显活跃至极度活跃,原始细胞和幼稚细胞大量增生,如急性髓系白血病可见大量原始粒细胞等;慢性白血病骨髓中相应的较成熟细胞大量增生,如慢性粒细胞白血病骨髓中以中性中幼粒、晚幼粒和杆状核粒细胞居多。
五、治疗方法的不同
1.再生障碍性贫血的治疗
支持治疗:对于贫血严重的患者,需要输注红细胞纠正贫血;对于血小板严重减少有出血倾向的患者,需要输注血小板预防出血。对于感染患者,需要积极寻找感染源,应用有效的抗生素等进行抗感染治疗。
免疫抑制治疗:常用的药物有抗淋巴细胞球蛋白、抗胸腺细胞球蛋白等,通过抑制免疫反应来恢复造血功能。对于年龄较小的儿童患者,在应用免疫抑制治疗时需要特别注意药物的副作用,如感染风险增加等,要密切监测患儿的感染情况。
促造血治疗:常用药物有雄激素等,可刺激骨髓造血。但儿童患者使用雄激素时需要关注其对生长发育的影响,如可能导致骨骼过早闭合等问题,需定期监测患儿的骨龄等指标。
2.白血病的治疗
急性白血病:多采用联合化疗的方案,诱导缓解后还需要进行巩固、强化和维持治疗。儿童急性淋巴细胞白血病的化疗方案有多种,在治疗过程中要注意儿童的生长发育、心理状态等,如化疗药物可能影响儿童的生长激素分泌等,需要定期评估儿童的身高、体重等生长指标。
慢性白血病:慢性粒细胞白血病常用酪氨酸激酶抑制剂进行靶向治疗,如伊马替尼等;慢性淋巴细胞白血病根据病情可采用化疗、免疫治疗等。对于不同年龄的白血病患者,治疗方案的选择和药物的剂量等都需要根据患者的具体情况进行调整,以达到最佳的治疗效果并减少不良反应。
总之,再生障碍性贫血不是白血病,两者在概念、发病机制、临床表现、实验室检查和治疗方法等方面均存在明显差异。



