软组织肉瘤是起源于间叶组织的恶性肿瘤，可发生于身体任何部位的软组织，包括肌肉、脂肪、神经、血管、淋巴管等，在成人和儿童中均有发病，但不同亚型的好发人群存在差异。
1. 定义与分类：间叶组织包括胚胎发育中的中胚层及神经嵴来源的组织，软组织肉瘤病理类型复杂，根据WHO（2020版）分类，常见亚型包括脂肪肉瘤（最常见的成人型软组织肉瘤，约占20%~25%）、平滑肌肉瘤（多见于四肢及腹膜后）、滑膜肉瘤（好发于青少年四肢大关节附近）、横纹肌肉瘤（儿童期多见，占儿童软组织肉瘤的15%~20%）、未分化多形性肉瘤等。其中，分化良好型脂肪肉瘤生长缓慢，而去分化型、多形性型恶性程度较高；横纹肌肉瘤分胚胎型、腺泡型等亚型，胚胎型多见于头颈部，腺泡型恶性程度更高。
2. 临床表现：最常见症状为局部无痛性肿块，质地硬，边界不清，可逐渐增大，部分伴局部压迫感或轻微疼痛。若肿瘤累及神经、血管或肌肉，可能出现肢体麻木、感觉异常、活动受限，或因压迫造成皮肤温度升高、静脉曲张等。不同部位肿瘤表现差异明显：肢体肉瘤早期可被发现，腹膜后肉瘤因位置深在，常因肿瘤较大才出现腹胀、腹痛等压迫症状；头颈部肉瘤可能影响吞咽、呼吸或视觉功能；四肢近关节肉瘤可能因关节周围浸润导致活动障碍。转移以血行转移为主，最常见至肺（约占转移病例的70%），其次为骨、脑等，转移灶可能表现为咳嗽、咯血、骨痛等。
3. 诊断方法：影像学检查为初步筛查关键，超声可作为肢体浅表肉瘤的初筛，CT能清晰显示肿瘤大小、与周围组织关系及是否侵犯骨骼，MRI（尤其是增强MRI）可精准评估肿瘤边界、内部结构及与神经血管束的毗邻关系，是分期诊断的金标准。病理活检是确诊及分型的核心，需通过手术切除或穿刺获取肿瘤组织，进行HE染色及免疫组化检测，明确组织学类型及分子标志物（如SYT-SSX融合基因用于滑膜肉瘤）。全身评估包括胸部CT、骨扫描、PET-CT等，用于明确是否存在远处转移，评估分期（如TNM分期系统）。
4. 治疗原则：外科手术为主要根治手段，目标是完整切除肿瘤及周围可能受侵犯的组织，根据肿瘤大小、位置及分期选择术式，肢体肉瘤可考虑保肢手术（需保留主要血管神经），无法保肢时需截肢（如肿瘤巨大或侵犯重要血管神经）；腹膜后肉瘤因毗邻脏器多，需多学科协作制定手术方案。辅助治疗根据病理类型及分期：化疗用于中高危患者，如阿霉素联合异环磷酰胺方案对滑膜肉瘤、未分化多形性肉瘤有效，对横纹肌肉瘤常用长春新碱、放线菌素D等药物组合；放疗用于术后辅助（降低局部复发风险）或无法手术的局部晚期患者；靶向治疗针对特定突变，如晚期脂肪肉瘤可使用哌柏西利（需经基因检测确认CDK4/6扩增），免疫治疗如PD-1抑制剂在部分MSI-H或TMB-H的肉瘤患者中显示疗效。
5. 特殊人群注意事项：儿童患者需严格遵循儿科安全原则，横纹肌肉瘤常用长春新碱、环磷酰胺等方案，需根据年龄调整剂量，避免低龄儿童使用有神经毒性的药物；手术需优先考虑肢体功能保留，如头颈部肿瘤避免影响发音及吞咽功能，需结合整形外科技术减少畸形风险。老年患者因多合并高血压、糖尿病等基础病，需术前全面评估心肺功能，优先选择微创或消融等创伤较小的手术方式，化疗方案需降低骨髓抑制风险，优先选择单药或短疗程方案。既往有肿瘤病史（如乳腺癌、肺癌）的患者，需警惕肉瘤是否为继发转移（肉瘤样转移），治疗前需排除原发肿瘤复发可能。女性患者若为盆腔、子宫旁肉瘤，可能影响生育功能，需在治疗前与生殖科医生沟通生育保存方案（如胚胎冷冻），避免化疗对卵巢功能的不可逆损伤。
