二尖瓣脱垂的因素包括先天性和后天性,先天性有瓣叶结构异常、腱索异常;后天性有结缔组织疾病(马方综合征、埃勒斯-丹洛斯综合征)、心肌疾病(扩张型心肌病、肥厚型心肌病)、其他后天因素(感染性心内膜炎、创伤)。
一、先天性因素
1.瓣叶结构异常
遗传因素可能导致二尖瓣瓣叶本身的结构出现问题。例如,某些基因突变可能影响瓣叶的胶原蛋白等成分合成,使得瓣叶在结构上存在薄弱环节,容易在心脏收缩时发生脱垂。在儿童中,如果存在先天性的二尖瓣瓣叶发育异常,随着生长发育,心脏功能变化可能使二尖瓣脱垂更容易显现。对于有家族遗传倾向的家庭,后代发生二尖瓣脱垂的风险可能相对较高,这与遗传基因传递导致的瓣叶结构先天性缺陷有关。
2.腱索异常
先天性的腱索过长、过短或断裂等情况都可能引发二尖瓣脱垂。腱索的主要作用是拉住二尖瓣瓣叶,使其在合适的位置开闭。如果腱索先天性异常,当心脏收缩时,瓣叶就不能正常限制血液反流,从而出现脱垂现象。在婴幼儿期,如果发现有先天性腱索异常相关超声表现,随着年龄增长,心脏负荷改变等因素可能促使二尖瓣脱垂症状逐渐明显。
二、后天性因素
1.结缔组织疾病
马方综合征:这是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,患者体内结缔组织中的原纤维蛋白-1基因发生突变,导致结缔组织异常。二尖瓣的瓣叶、腱索等结构都由结缔组织构成,所以容易出现二尖瓣脱垂。马方综合征患者除了心血管系统的二尖瓣脱垂表现外,还可能有骨骼、眼等多系统症状。在青春期发育阶段,由于身体代谢等变化,马方综合征患者的二尖瓣脱垂可能会更加明显,需要密切监测心脏情况。
埃勒斯-丹洛斯综合征:该综合征也是结缔组织疾病,其特征是皮肤、关节和血管等结缔组织异常。对于患有埃勒斯-丹洛斯综合征的患者,二尖瓣的结缔组织受累,进而导致二尖瓣脱垂。不同亚型的埃勒斯-丹洛斯综合征对二尖瓣的影响程度可能不同,但总体上都是因为结缔组织病变影响了二尖瓣结构的稳定性,使得二尖瓣在心脏收缩时发生脱垂。
2.心肌疾病
扩张型心肌病:心肌细胞受损、心肌纤维化等病理改变会导致心肌结构和功能异常。心脏扩大时,二尖瓣环也会相应扩大,使得二尖瓣瓣叶相对过长,从而容易出现脱垂。在扩张型心肌病的病程中,随着病情进展,二尖瓣脱垂的发生率会增加。对于患有扩张型心肌病的患者,尤其是在疾病中晚期,心脏功能进一步恶化时,二尖瓣脱垂可能成为影响心脏功能的一个重要因素,需要综合评估心脏整体情况进行治疗。
肥厚型心肌病:心肌肥厚可能改变二尖瓣与周围结构的相对位置关系。肥厚的心肌可能对二尖瓣瓣叶产生异常的牵拉或压迫,导致二尖瓣脱垂。在青少年和年轻人中,肥厚型心肌病相对较多见,这些人群如果存在肥厚型心肌病,发生二尖瓣脱垂的风险也会增加。需要注意的是,肥厚型心肌病患者的二尖瓣脱垂可能会加重左心室流出道梗阻等情况,进一步影响心脏功能,所以要密切关注两者的关联。
3.其他后天因素
感染性心内膜炎:细菌等病原体感染心内膜时,可能会损害二尖瓣的瓣叶、腱索等结构。例如,病原体感染导致瓣叶出现赘生物、腱索断裂等,从而引起二尖瓣脱垂。在感染性心内膜炎治疗后,部分患者可能遗留二尖瓣脱垂的后遗症。对于有感染性心内膜炎病史的患者,即使感染已经控制,也需要定期进行心脏超声检查,监测二尖瓣情况,因为感染可能已经对二尖瓣结构造成了不可逆转的损害,导致二尖瓣脱垂持续存在或进一步发展。
创伤:胸部外伤等情况可能直接损伤二尖瓣相关结构,如瓣叶、腱索等,导致二尖瓣脱垂。例如,严重的车祸导致胸部受到撞击,可能使二尖瓣结构受损,引发脱垂。对于有胸部创伤史的患者,要警惕二尖瓣脱垂的发生,在创伤恢复后定期进行心脏检查,以便早期发现并处理二尖瓣脱垂问题。



