二尖瓣脱垂综合征的病因包括遗传因素、结缔组织疾病、感染性心内膜炎、心肌缺血等。

1.遗传因素
部分患者存在家族性二尖瓣脱垂病史,与染色体显性遗传相关,基因突变可能导致瓣膜胶原蛋白合成异常,引发瓣叶增厚或腱索延长,此类患者需定期进行心脏超声检查,如果出现严重反流可考虑二尖瓣修复术。
2.结缔组织疾病
马方综合征、埃勒斯-当洛斯综合征等疾病常合并二尖瓣脱垂,这些疾病导致瓣膜黏液样变性,使瓣叶冗余松弛,患者可能伴随主动脉根部扩张或关节过伸表现,治疗需控制原发病进展。
3.感染性心内膜炎
细菌感染侵袭瓣膜可引起瓣叶穿孔或腱索断裂,常见致病菌为草绿色链球菌,患者多有发热、栓塞表现,血培养阳性可确诊。
4.心肌缺血
冠状动脉病变导致乳头肌功能不全时,可能引发继发性二尖瓣脱垂,典型表现为活动后胸痛伴二尖瓣区收缩期喀喇音。



