马方综合征的孩子一般在0-3岁能有表现。0-3岁孩子处于身体快速生长发育阶段,骨骼、心血管、眼部等多个器官系统的结构缺陷会随着生长进程逐渐显现,且该阶段孩子的身体代偿能力较弱,无法掩盖结缔组织异常引发的病理改变,因此临床症状容易在这个时期被发现。
马方综合征孩子在疾病期间常伴有四肢细长且与躯体比例严重失衡的情况,手指和脚趾如同蜘蛛状,被称为蜘蛛指。同时还会伴随胸廓畸形,比如鸡胸、漏斗胸。致病基因导致主动脉壁结缔组织缺陷,使得主动脉壁变薄、扩张,部分孩子还会出现主动脉瓣关闭不全。
针对孩子出现的鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯等骨骼畸形,需根据畸形程度采取对应措施。轻度脊柱侧弯可通过佩戴支具进行矫正,同时配合康复训练增强脊柱周围肌肉力量,维持脊柱稳定性。另外,若主动脉扩张达到手术指征,需进行主动脉置换术,预防主动脉破裂。
若出现胸痛、胸闷、视力骤降、关节剧烈疼痛等症状,需立即就医,排查主动脉夹层、眼部并发症等紧急情况。



