肺囊性纤维化检查方法有汗液氯离子检测、基因检测、肺功能检查、影像学检查、其他辅助检查。
1.汗液氯离子检测
诊断核心标准，通过汗液采集仪收集汗液，检测氯离子浓度。患者汗液氯离子浓度显著升高（成人＞60mmol/L，儿童＞40mmol/L），特异性和敏感性高，是确诊关键依据。
2.基因检测
通过抽血或口腔黏膜拭子检测CFTR基因突变，可明确致病基因类型，用于确诊、家族遗传咨询及产前诊断，尤其适用于汗液检测结果不确定或婴幼儿筛查。
3.肺功能检查
评估肺部受累程度，核心指标包括第一秒用力呼气容积（FEV1）、用力肺活量（FVC）等，患者多表现为阻塞性通气功能障碍，且随病情进展逐渐加重。
4.影像学检查
胸部X线或CT可见肺部纹理增多、支气管扩张、肺实质浸润、囊性病变等特征性表现，CT更清晰显示细微结构异常，用于评估病变范围和严重程度。
5.其他辅助检查
痰液检查可发现铜绿假单胞菌等常见致病菌，指导抗感染治疗；胰腺功能检查（如胰酶水平、粪便脂肪检测）评估胰腺受累情况；心电图、超声心动图排查肺源性心脏病等并发症。
肺囊性纤维化的检查需结合“确诊性检查+器官功能评估”，汗液氯离子检测和基因检测是确诊核心，肺功能及影像学检查用于病情监测。早期筛查（尤其有家族史者）和及时诊断，能尽早启动针对性治疗，延缓器官损伤，提高患者生活质量和生存期。
