肺囊性纤维化的表现包括咳嗽与咳痰、呼吸困难、发育迟缓等。
1、咳嗽与咳痰
患者的黏液纤毛清除功能障碍，容易引起反复呼吸道感染，可出现咳嗽与咳痰的症状，可咳出大量黏痰或脓痰。
2、呼吸困难
部分患者如果咳嗽症状严重，还可引起胸闷、气短，甚至是呼吸困难。
3、发育迟缓
若没有规范化治疗，部分患者会出现生长发育迟缓的情况，身高和体重均低于正常同龄儿童。
肺囊性纤维化的诊断方法包括实验室检查、影像学检查、肺功能检查等。
1、实验室检查
若出现肺部感染，血常规结果可出现白细胞和中性粒细胞升高。患者可做汗液氯离子测定，如果在不同部位的汗液氯化物浓度大于60mmol/L，并且超过2次，基本可以确诊。
2、影像学检查
如X线可发现双肺支气管纹理增粗和紊乱；当起到阻塞引起长期反复肺部感染时，可在X线上发现典型的囊状支气管扩张改变。高分辨率CT可更清晰的观察病变，对于病情的辅助诊断、判断病情严重程度等有重要的意义。
3、肺功能检查
患者还可以做肺功能检查，可以测定肺功能，结果多显示阻塞性通气功能障碍、气道高反应、混合性通气功能障碍等。
