尿毒症有多种症状表现，包括消化系统、心血管系统、血液系统、呼吸系统、神经系统等方面；实验室检查可见肾功能相关指标异常、电解质及酸碱平衡失调、血常规异常；影像学检查可见双肾体积缩小，出现相关症状、检查有相应异常则需考虑尿毒症可能并进一步明确诊断治疗。
一、症状表现
（一）消化系统症状
早期可能出现食欲减退、恶心、呕吐等症状。随着病情进展，消化道症状会加重，可能出现口腔有尿臭味、消化道出血等情况。这是因为肾脏功能受损，体内代谢废物不能正常排出，蓄积在体内影响消化系统功能，不同年龄、性别人群表现可能无明显差异，但儿童可能因食欲差影响生长发育，老年人可能因原有基础疾病使症状更易被忽视。
（二）心血管系统症状
患者可能出现高血压，这与水钠潴留、肾素-血管紧张素系统激活等因素有关；还可能出现心力衰竭，表现为心慌、气短、不能平卧等。对于有基础心血管疾病的人群，如老年人本身有冠心病等，尿毒症导致的心血管症状可能更严重，会进一步加重心脏负担。
（三）血液系统症状
常见贫血，患者会出现面色苍白、乏力等表现。这是由于肾脏分泌促红细胞生成素减少，影响红细胞生成。不同性别中女性可能因月经等失血情况使贫血表现更易察觉，儿童则可能影响生长发育和智力发育。
（四）呼吸系统症状
可出现尿毒症肺炎，表现为咳嗽、咳痰、呼吸困难等。当体内代谢废物蓄积影响肺部功能时会出现此类症状，对于长期吸烟的人群，可能因肺部基础功能受影响而使呼吸系统症状更明显。
（五）神经系统症状
早期可有记忆力减退、失眠、注意力不集中等，晚期可出现意识障碍、抽搐、昏迷等。儿童可能表现为精神萎靡、发育迟缓等，老年人可能因神经系统退行性变使症状更复杂。
二、实验室检查
（一）肾功能检查
1.肾小球滤过率（eGFR）：eGFR明显降低是尿毒症的重要指标，正常情况下eGFR保持在较高水平，当eGFR下降到一定程度（通常小于15ml/（min·1.73m2）提示已进入尿毒症阶段。不同年龄人群eGFR正常范围不同，儿童有其特定的正常参考值范围，老年人随年龄增长eGFR也会生理性下降，但尿毒症时会明显低于正常生理性下降范围。
2.血肌酐（Scr）：血肌酐升高，因为肌酐是肌肉代谢产物，主要由肾脏排泄，肾功能受损时血肌酐不能正常排出而升高。一般男性和女性血肌酐正常范围有差异，儿童血肌酐也有其相应正常区间，当血肌酐远超正常范围时提示肾功能严重受损。
3.血尿素氮（BUN）：血尿素氮也会升高，不过血尿素氮易受多种因素影响，如高蛋白饮食等，所以单独血尿素氮升高不能完全确诊尿毒症，但结合其他检查综合判断。
（二）电解质及酸碱平衡检查
可出现电解质紊乱，如高钾血症、低钠血症、高磷血症、低钙血症等，以及酸碱平衡失调，如代谢性酸中毒。不同年龄人群电解质平衡调节能力不同，儿童肾脏对电解质调节功能尚不完善，更易出现电解质紊乱，老年人因肾脏功能减退和可能存在的基础疾病也易发生电解质及酸碱平衡紊乱。
（三）血常规检查
血红蛋白降低，红细胞计数减少，提示贫血，如前面所述与肾脏分泌促红细胞生成素减少有关。
三、影像学检查
（一）超声检查
双肾体积缩小是尿毒症的重要影像学表现，通过超声检查可观察肾脏大小、形态等。儿童肾脏超声表现与成人有差异，老年人肾脏本身可能有萎缩等情况，超声检查时需结合具体情况判断。
如果出现上述相关症状，同时实验室检查和影像学检查有相应异常，就要考虑尿毒症的可能，需要进一步明确诊断并进行相应治疗。
