烟雾病是双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部动脉内膜增厚、管腔狭窄以至闭塞且脑底穿通动脉代偿性扩张的疾病，发病机制未完全明确可能与遗传和炎症等有关，临床表现有儿童青少年缺血症状及成年人出血症状，诊断靠脑血管造影等影像学检查结合临床表现，治疗分内科对症支持和外科血管重建术，儿童患者要关注神经发育等，成年患者需综合基础病等个体化决策。
烟雾病是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部动脉内膜缓慢增厚，动脉管腔逐渐狭窄以至闭塞，脑底穿通动脉代偿性扩张为特征的疾病。
一、发病机制
其具体发病机制尚未完全明确，可能与遗传因素、炎症反应等多种因素有关。有研究表明部分患者存在基因位点的突变，提示遗传易感性在烟雾病的发生中起到一定作用；同时，一些炎症相关因子的异常表达可能参与了脑血管内膜的损伤过程。
二、临床表现
1.缺血症状：多见于儿童和青少年，主要表现为缺血性脑卒中相关症状，如偏瘫、偏身感觉障碍、失语等。患儿可能出现运动发育落后、智力减退等情况，这是因为脑部缺血影响了神经功能的正常发育。成年人也可出现缺血相关表现，如短暂性脑缺血发作（TIA），表现为突然出现的一侧肢体无力、感觉异常等，持续时间较短可自行缓解，但容易反复发作。
2.出血症状：多见于成年人，可表现为蛛网膜下腔出血或脑实质出血。蛛网膜下腔出血时患者会突然出现剧烈头痛、恶心、呕吐等症状；脑实质出血则根据出血部位不同出现相应的神经功能缺损症状，如意识障碍、肢体瘫痪等。
三、诊断方法
1.影像学检查
脑血管造影：是诊断烟雾病的金标准。可见双侧颈内动脉末端、大脑前动脉和大脑中动脉起始部狭窄或闭塞，脑底出现异常的烟雾状血管网。
磁共振血管成像（MRA）和计算机断层血管造影（CTA）：可初步显示脑血管的病变情况，有助于筛查烟雾病，但准确性相对脑血管造影稍低。
2.临床表现结合辅助检查：医生会根据患者的症状、体征以及上述影像学检查结果综合判断是否为烟雾病。
四、治疗方式
1.内科治疗：主要是针对缺血或出血等症状进行对症支持治疗。对于缺血症状，可使用一些改善脑循环的药物等；对于出血患者，进行降颅压、止血等处理。但内科治疗主要是缓解症状，不能从根本上解决脑血管的病变问题。
2.外科治疗：包括直接血管重建术和间接血管重建术等。直接血管重建术如颞浅动脉-大脑中动脉吻合术，是将头皮的颞浅动脉与大脑中的动脉直接吻合，增加脑的血液供应；间接血管重建术如脑-硬脑膜-动脉-肌肉血管融合术，通过多种组织与脑表面接触，诱导新生血管形成，改善脑的血供。外科手术治疗可以有效降低烟雾病患者缺血或出血的风险，改善患者的预后。
五、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童处于生长发育阶段，烟雾病对其神经系统发育影响较大。在治疗过程中，需要密切关注患儿的神经功能发育情况，外科手术的选择和实施需要充分考虑儿童的生长发育特点，尽量选择对儿童创伤较小且能有效改善脑血供的手术方式。同时，要加强对患儿的康复训练，促进神经功能的恢复。
2.成年患者：成年患者在治疗时需要综合考虑其基础疾病、生活方式等因素。如果合并有高血压、糖尿病等基础疾病，需要积极控制基础疾病，以减少脑血管病变的进一步加重。在选择治疗方案时，要根据患者的具体病情、身体状况等进行个体化决策。
