先天性蛛网膜囊肿是常见先天性颅内良性占位病变，由胚胎发育异常致含脑脊液囊性肿物，好发于大脑外侧裂等部位，形态多圆或椭圆，儿童与成人表现不同，可通过头颅CT、MRI诊断，无症状者可观察随访，有症状者需手术治疗，手术方式有分流术、造瘘术等。
一、先天性蛛网膜囊肿的定义
先天性蛛网膜囊肿是一种常见的先天性颅内良性占位性病变，是由于胚胎发育时期蛛网膜异常发育所形成的含有脑脊液的囊性肿物。它起源于蛛网膜，与蛛网膜下腔不相通的称为真性蛛网膜囊肿，与蛛网膜下腔相通的称为假性蛛网膜囊肿，临床上以真性蛛网膜囊肿更为多见。
二、发病机制
目前认为其发病机制主要与胚胎发育异常有关。在胚胎发育的3-4周时，神经管逐渐形成，到胚胎发育的第5周，神经管周围的间充质细胞开始分化形成蛛网膜和软脑膜等结构。如果在这个过程中，局部蛛网膜异常折叠、包裹，形成一个封闭的腔隙，其中充满脑脊液，就可能逐渐形成蛛网膜囊肿。例如，有研究发现胚胎时期的脉络丛疝入蛛网膜下腔的异常移位等情况可能参与了囊肿的形成过程。
三、好发部位及形态
好发部位：先天性蛛网膜囊肿可发生于颅内多个部位，其中以大脑外侧裂（约占50%）、鞍上、四叠体池、大脑凸面、小脑幕等部位较为常见。在儿童中，大脑外侧裂囊肿相对更为多见，而在成人中，鞍上蛛网膜囊肿也有一定的发生率。
形态：囊肿多呈圆形或椭圆形，边界清晰，囊壁薄，主要由蛛网膜细胞组成，囊内为清亮的脑脊液样液体。其大小差异较大，小的囊肿可能仅数毫米，大的囊肿可占据颅内较大空间，压迫周围脑组织。
四、临床表现
儿童患者：儿童时期如果囊肿较小，可能没有明显症状，多在体检或因其他疾病行头颅影像学检查时偶然发现。随着囊肿逐渐增大，可能会出现颅内压增高的表现，如头痛、呕吐、囟门隆起（多见于婴幼儿）等；还可能压迫周围脑组织导致相应的神经功能缺损症状，例如囊肿位于大脑外侧裂时，可能影响语言、运动等功能，出现肢体无力、言语障碍等；如果是鞍上蛛网膜囊肿，可能会影响垂体、视神经等结构，导致视力下降、内分泌紊乱（如生长发育迟缓、性腺功能减退等）等表现。
成人患者：成人先天性蛛网膜囊肿的症状相对多样，与囊肿的部位和大小有关。如果囊肿位于非功能区且较小，可能长期无症状；当囊肿增大压迫周围脑组织或神经时，可出现头痛、癫痫发作、认知功能下降等症状。例如，囊肿压迫额叶可能导致精神症状、癫痫发作等；压迫枕叶可能影响视觉功能等。
五、诊断方法
影像学检查
头颅CT：表现为颅内边界清楚的低密度影，CT值与脑脊液相似，注射造影剂后无强化。通过头颅CT可以初步判断囊肿的位置、大小以及对周围骨质的影响等情况，例如是否有颅骨受压变薄等表现。
头颅MRI：是诊断先天性蛛网膜囊肿的重要手段。在MRI上，囊肿呈长T1、长T2信号，与脑脊液信号一致，增强扫描时囊壁一般无强化。MRI能够更清晰地显示囊肿与周围脑组织、神经血管等结构的关系，对于准确判断囊肿的位置和评估病情具有重要价值。
六、治疗原则
观察随访：对于无症状或症状轻微的先天性蛛网膜囊肿患者，尤其是囊肿较小且没有进行性增大的情况，可采取定期观察随访的策略。一般建议每隔6-12个月进行头颅影像学检查（如头颅MRI），动态观察囊肿的大小、形态以及患者的症状变化。例如，对于一些婴幼儿时期发现的较小的大脑外侧裂蛛网膜囊肿，如果患儿没有明显不适，可先进行定期随访。
手术治疗：当囊肿引起明显的临床症状，如颅内压增高、神经功能缺损症状进行性加重、癫痫发作频繁且药物难以控制等情况时，需要考虑手术治疗。手术方式主要包括囊肿腹腔分流术、囊肿-脑池造瘘术等。囊肿腹腔分流术是将囊肿内的脑脊液通过分流管引流到腹腔，从而缓解囊肿对脑组织的压迫；囊肿-脑池造瘘术则是通过手术建立囊肿与脑池之间的通道，使囊肿内的脑脊液直接引流到脑池内，恢复脑脊液的正常循环。手术的选择需要根据患者的具体情况，由神经外科医生综合评估后决定。例如，对于儿童患者，在选择手术方式时需要充分考虑儿童的生长发育特点，尽量选择对儿童生长发育影响较小的手术方式。
